Angelmanův syndrom
andělské děti
Happy Puppet Syndrome
Puppet Children
syndrom šťastné loutky
syndrom šťastného dítěte
chromozomální poruchy
mnohočetné abnormality
pohybové poruchy
poruchy imprintingu
mentální retardace
Angelman Syndrome
MESH
(4) - MESH

branchio-oto-renální syndrom
BOF Syndrome
BOR syndrom
BOR Syndrome
Branchial Clefts with Characteristic Facies, Growth Retardation, Imperforate Nasolacrimal Duct, and Premature Aging
Branchio-Oculo-Facial Syndrome
branchio-okulo-faciální syndrom
branchio-oto-renální dysplazie
branchio-oto-renální syndrom 1
branchio-oto-renální syndrom 2
Branchio-Otorenal Dysplasia
Branchio-Otorenal Syndrome
Branchiooculofacial Syndrome
Branchiootorenal Dysplasia
Branchiootorenal Syndrome 1
Branchiootorenal Syndrome 2
Hemangiomatous Branchial Clefts-Lip Pseudocleft Syndrome
Lee Root Fenske Syndrome
Lip Pseudocleft-Hemangiomatous Branchial Cyst Syndrome
Melnick-Fraser Syndrome
chromozomální poruchy
mnohočetné abnormality
Branchio-Oto-Renal Syndrome
MESH
(2) - MESH

de Langeové syndrom
Amstelodamensis typus degenerativus
Amsterdamská degenerace typu Langeové
Amsterdamský nanizmus
Brachmann-De Lange Syndrome
CdLS, X-Linked
CdLS2
Cornelia De Lange Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome 1
Cornelia de Lange Syndrome 2
Cornelia de Lange Syndrome 3
Cornelia de Lange Syndrome, X-Linked
De Lange's Syndrome
de Langeové syndrom I
deLangeové syndrom
deLangeové syndrom I
deLangeové syndrom II
syndrom Cornelie de Langeové
syndrom Cornelie de Langeové-Brachmannův
syndrom de Langeové
syndrom de Langeové II
syndrom de Langeové III
syndrom deLangeové III
Typus Degenerativus Amstelodamensis
chromozomální poruchy
mentální retardace
mnohočetné abnormality
mentální retardace
De Lange Syndrome
MESH
(3) - MESH

genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books

chromozomální aberace
aberace chromozomu
aberace chromozomů
Abnormalities, Autosome
Abnormalities, Chromosomal
Abnormalities, Chromosome
Autosome Abnormalities
autozomální abnormality
Chromosomal Aberrations
Chromosome Abnormalities
chromosomové změny
chromozomální abnormality
chromozomová aberace
chromozomové aberace
chromozomové mutace
chromozomové změny
chromozómy - aberace
Cytogenetic Aberrations
Cytogenetic Abnormalities
cytogenetické aberace
cytogenetické abnormality
cytogenetické změny
mutace
patologické procesy
aberace pohlavních chromozomů
abnormální karyotyp
aneuploidie
chimérismus
chromothripsis
chromozomální inverze
chromozomální nestabilita
duplikace chromozomů
izochromozomy
kruhové chromozomy
mikrojádra chromozomálně defektní
mozaicismus
nondisjunkce genetická
polyploidie
translokace genetická
uniparentální disomie
zlomy chromozomů
chromozomální poruchy
cytogenetické vyšetření
Chromosome Aberrations
MESH
(22) - MESH
(4) - Books