Search results
subject heading
subject heading
- Cockayneův syndrom
Cockayne Syndrome Type 3
Cockayne Syndrome Type C
Cockayne Syndrome, Group A
Cockayne Syndrome, Group B
Cockayne Syndrome, Group C
Cockayne Syndrome, Type A
Cockayne Syndrome, Type B
Cockayne Syndrome, Type C
Cockayne Syndrome, Type I
Cockayne Syndrome, Type II
Cockayne Syndrome, Type III
Cockaynův syndrom I
Cockaynův syndrom II
Cockaynův syndrom III
Dwarfism-Retinal Atrophy-Deafness Syndrome
Group A Cockayne Syndrome
Group B Cockayne Syndrome
Group C Cockayne Syndrome
klasický Cockaynův syndrom
Neill-Dingwallův syndrom
Progeria-Like Syndrome
Progeroid Nanism
Type A Cockayne Syndrome
Type B Cockayne Syndrome
Type C Cockayne Syndrome
Type I Cockayne Syndrome
Type II Cockayne Syndrome
Type III Cockayne Syndrome
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
mnohočetné abnormality
nanismus
poruchy opravy DNA
mentální retardace
Cockayne Syndrome
MESH
(5) - MESHsubject heading
- de Langeové syndrom
Amstelodamensis typus degenerativus
Amsterdamská degenerace typu Langeové
Amsterdamský nanizmus
Brachmann-De Lange Syndrome
CdLS, X-Linked
CdLS2
Cornelia De Lange Syndrome
Cornelia de Lange Syndrome 1
Cornelia de Lange Syndrome 2
Cornelia de Lange Syndrome 3
Cornelia de Lange Syndrome, X-Linked
De Lange's Syndrome
de Langeové syndrom I
deLangeové syndrom
deLangeové syndrom I
deLangeové syndrom II
syndrom Cornelie de Langeové
syndrom Cornelie de Langeové-Brachmannův
syndrom de Langeové
syndrom de Langeové II
syndrom de Langeové III
syndrom deLangeové III
Typus Degenerativus Amstelodamensis
chromozomální poruchy
mentální retardace
mnohočetné abnormality
mentální retardace
De Lange Syndrome
MESH
(3) - MESHsubject heading
- Downův syndrom
47,XX,+21
47,XY,+21
částečná trizomie 21
Down Syndrome, Partial Trisomy 21
Down's Syndrome
Downova nemoc
Mongolism
mongolismus
morbus Downi
Partial Trisomy 21 Down Syndrome
trisomie 21
trisomie 21, mitotická nondisjunkce
Trisomy 21
Trisomy 21, Meiotic Nondisjunction
Trisomy 21, Mitotic Nondisjunction
Trisomy G
trizomie 21
trizomie 21, meiotická nondisjunkce
trizomie 21, mitotická nondisjunkce
trizomie 21, mozaika
chromozomální poruchy
mentální retardace
mnohočetné abnormality
Down Syndrome
MESH
(3) - MESH
(3) - Books
(1) - Video recordssubject heading
subject heading
- mentální retardace vázaná na chromozom X
mentální retardace vázaná na chromozóm X
syndromy mentální retardace vázané na chromozom X
X-Linked Mental Retardation
X-Linked Mental Retardation Disorders
X-Linked Mental Retardation Syndromes
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
genetické nemoci vázané na chromozom X
mentální retardace
adrenoleukodystrofie
Coffinův-Lowryho syndrom
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
glykogenóza typu IIb
klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
Leschův-Nyhanův syndrom
Menkesova choroba
mukopolysacharidóza II
Rettův syndrom
syndrom fragilního X
Mental Retardation, X-Linked
MESH
(13) - MESHsubject heading
- metabolické nemoci mozku vrozené
Brain Diseases, Metabolic, Familial
Brain Diseases, Metabolic, Inherited
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
centrální nervový systém - vrozené metabolické nemoci
CNS Metabolic Disorders, Inborn
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
Familial Metabolic Brain Diseases
Familial Metabolic Disorders, Brain
Inborn Errors of Metabolism, Brain
Inborn Metabolic Brain Diseases
Inborn Metabolic Brain Disorders
Inborn Metabolic Disorders, Brain
Inherited Metabolic Brain Diseases
Inherited Metabolic Disorders, Brain
Metabolic Brain Diseases, Familial
Metabolic Brain Diseases, Inborn
Metabolic Brain Diseases, Inherited
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
Metabolic Disorders, Brain, Inherited
Metabolic Disorders, CNS, Inborn
Metabolic Disorders, Familial, Brain
metabolické nemoci centrálního nervového systému vrozené
metabolické nemoci CNS vrozené
metabolické nemoci mozku dědičné
metabolické nemoci mozku familiární
mozek - familiární metabolické nemoci
mozek - nemoci metabolické vrozené
mozek - vrozené poruchy metabolismu
metabolické nemoci mozku
vrozené poruchy metabolismu
adrenoleukodystrofie
cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
dědičné demyelinizační nemoci CNS
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
fenylketonurie
galaktosemie
Hartnupova nemoc
hepatolentikulární degenerace
homocystinurie
hyperlysinemie
Leighova nemoc
Leschův-Nyhanův syndrom
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Menkesova choroba
nedostatek mevalonátkinázy
nedostatek pyruvátkarboxylázy
neketotická hyperglycinemie
nemoc s močí javorového sirupu
okulocerebrorenální syndrom
Refsumova nemoc
Refsumova nemoc infantilní
syndrom MELAS
syndrom MERRF
tyrosinemie
vrozené poruchy cyklu močoviny
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Brain Diseases, Metabolic, Inborn
MESH
(28) - MESHsubject heading
- mnohočetné abnormality
abnormality mnohočetné
Multiple Abnormalities
vrozené vady
Alagillův syndrom
Angelmanův syndrom
Barthův syndrom
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Bloomův syndrom
branchio-oto-renální syndrom
Cantrellova pentalogie
Carneyův komplex
ciliopatie
Cockayneův syndrom
Costellův syndrom
de Langeové syndrom
dědičná osteoonychodysplazie
Donohueův syndrom
Downův syndrom
ektodermální dysplazie
Fraserův syndrom
Gardnerův syndrom
heterotaxe
hluchoslepota
holoprosencefalie
incontinentia pigmenti
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Jadassohnův sebaceózní névus
Laurenceův-Moonův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
Moebiův syndrom
moniletrichosis
nedostatek prolidázy
Nethertonův syndrom
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
Pallisterův-Hallův syndrom
Patauův syndrom
POEMS syndrom
polycystická choroba ledvin
Praderův-Williho syndrom
Proteův syndrom
prune belly syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
syndrom bazocelulárního névu
syndrom delece 22q11
syndrom kočičího mňoukání
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
syndromy trichothiodystrofie
Waardenburgův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
zarděnky vrozené
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Abnormalities, Multiple
MESH
(58) - MESH
(1) - Bookssubject heading
- neurobehaviorální symptomy
Cognitive Manifestations
Cognitive Symptoms
kognitivní symptomy
Neurobehavioral Signs and Symptoms
příznaky a symptomy neurobehaviorální
Signs and Symptoms, Neurobehavioral
chování a mechanismy chování
neurologické manifestace
anhedonie
katatonie
komunikační poruchy
letargie
mánie
mentální retardace
percepční poruchy
poruchy paměti
poruchy vědomí
psychogenní polydipsie
psychomotorické poruchy
zmatenost
Neurobehavioral Manifestations
MESH
(14) - MESHsubject heading