Search results
- fukosidóza
Alpha-Fucosidase Deficiency
alpha-Fucosidase Deficiency Disease
alpha-L-Fucosidase Deficiency
alpha-L-Fucosidase Deficiency Disease
Deficiency Disease, alpha-Fucosidase
Deficiency Disease, alpha-L-Fucosidase
Fucosidase Deficiency
Fucosidase Deficiency Disease
Fucosidosis Type 1
Fucosidosis Type I
Fucosidosis Type II
Fucosidosis, Infantile
Fucosidosis, Juvenile
fukosidóza, infantilní forma
fukosidóza, juvenilní forma
fukosidóza, typ 1
fukosidóza, typ 2
fukosidóza, typ I
fukosidóza, typ II
infantilní fukosidóza
juvenilní fukosidóza
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
vrozené poruchy metabolismu sacharidů
alfa-L-fukosidasa
Fucosidosis
MESH
(3) - MESH
subject heading
- glykogenóza typu II
Acid Alpha-Glucosidase Deficiency
Acid Maltase Deficiency
Acid Maltase Deficiency Disease
Adult Glycogen Storage Disease Type II
Alpha-1,4-Glucosidase Deficiency
Deficiency Disease, Acid Maltase
Deficiency Disease, Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase
Deficiency of Alpha-Glucosidase
deficit alfa-1,4-glukosidázy
deficit alfa-1,4-glukozidázy
deficit GAA
deficit kyselé maltázy
GAA Deficiency
Generalized Glycogenosis
generalizovaná glykogenóza
Glycogen Storage Disease II
Glycogen Storage Disease Type 2
Glycogen Storage Disease Type II, Adult
Glycogen Storage Disease Type II, Infantile
Glycogen Storage Disease Type II, Juvenile
Glycogenosis 2
Glycogenosis Type II
glykogen - nemoc z ukládání typ II
glykogenóza II
glykogenóza typu II, adultní forma
glykogenóza typu II, infantilní forma
glykogenóza typu II, juvenilní forma
GSD II
GSD2
Infantile Glycogen Storage Disease Type II
Juvenile Glycogen Storage Disease Type II
Lysosomal alpha-1,4-Glucosidase Deficiency Disease
nemoc z nedostatku kyselé maltázy
Pompe Disease
Pompe's Disease
Pompeho choroba
Pompeho nemoc
glykogenóza
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
glukoamylasa
Glycogen Storage Disease Type II
MESH
(4) - MESHsubject heading
- lyzozomální nemoci z ukládání
Lysosomal Enzyme Disorders
lysosomální střádavá onemocnění
lysozomální nemoci z ukládání
lyzozomální střádavé nemoci
vrozené poruchy metabolismu
aspartylglukosaminurie
cystinóza
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
mukopolysacharidózy
nemoc ze střádání esterů cholesterolu
nemoci z nedostatku mannosidázy
pyknodysostóza
Lysosomal Storage Diseases
MESH
(8) - MESHsubject heading
- metabolické nemoci mozku vrozené
Brain Diseases, Metabolic, Familial
Brain Diseases, Metabolic, Inherited
Brain Syndrome, Metabolic, Inborn
Central Nervous System Inborn Metabolic Diseases
Central Nervous System Inborn Metabolic Disorders
centrální nervový systém - vrozené metabolické nemoci
CNS Metabolic Disorders, Inborn
Encephalopathies, Metabolic, Inborn
Familial Metabolic Brain Diseases
Familial Metabolic Disorders, Brain
Inborn Errors of Metabolism, Brain
Inborn Metabolic Brain Diseases
Inborn Metabolic Brain Disorders
Inborn Metabolic Disorders, Brain
Inherited Metabolic Brain Diseases
Inherited Metabolic Disorders, Brain
Metabolic Brain Diseases, Familial
Metabolic Brain Diseases, Inborn
Metabolic Brain Diseases, Inherited
Metabolic Brain Syndrome, Inborn
Metabolic Diseases, Inborn, Brain
Metabolic Diseases, Inborn, Central Nervous System
Metabolic Disorders, Brain, Inherited
Metabolic Disorders, CNS, Inborn
Metabolic Disorders, Familial, Brain
metabolické nemoci centrálního nervového systému vrozené
metabolické nemoci CNS vrozené
metabolické nemoci mozku dědičné
metabolické nemoci mozku familiární
mozek - familiární metabolické nemoci
mozek - nemoci metabolické vrozené
mozek - vrozené poruchy metabolismu
metabolické nemoci mozku
vrozené poruchy metabolismu
adrenoleukodystrofie
cerebrální amyloidová angiopatie, familiární typ
dědičné demyelinizační nemoci CNS
deficit pyruvátdehydrogenázového komplexu
fenylketonurie
galaktosemie
Hartnupova nemoc
hepatolentikulární degenerace
homocystinurie
hyperlysinemie
Leighova nemoc
Leschův-Nyhanův syndrom
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Menkesova choroba
nedostatek mevalonátkinázy
nedostatek pyruvátkarboxylázy
neketotická hyperglycinemie
nemoc s močí javorového sirupu
okulocerebrorenální syndrom
Refsumova nemoc
Refsumova nemoc infantilní
syndrom MELAS
syndrom MERRF
tyrosinemie
vrozené poruchy cyklu močoviny
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Brain Diseases, Metabolic, Inborn
MESH
(28) - MESHsubject heading
- mukolipidózy
Cherry Red Spot Myoclonus Syndrome
Cherry Red Spot-Myoclonus Syndrome
cherry red spots myoklonický syndrom
cherry-red spots myoklonický syndrom
cherry-red-spots myoklonický syndrom
Deficiency Disease, Ganglioside Sialidase
Ganglioside Sialidase Deficiency Disease
Glycoprotein Neuraminidase Deficiency
I-Cell Disease
Inclusion Cell Disease
Lipomucopolysaccharidosis
lipomukopolysacharidóza
Mucolipidosis
Mucolipidosis I
Mucolipidosis II
Mucolipidosis III
Mucolipidosis III Alpha Beta
Mucolipidosis IIIa
Mucolipidosis IV
Mucolipidosis Type 1
Mucolipidosis Type I
Mucolipidosis Type II
Mucolipidosis Type III
Mucolipidosis Type IV
mukolipidosa
mukolipidosy
mukolipidóza
mukolipidóza I
mukolipidóza II
mukolipidóza III
mukolipidóza IIIa
mukolipidóza IV
mukolipidóza typu 1
mukolipidóza typu I
mukolipidóza typu II
mukolipidóza typu III
mukolipidóza typu IV
Myoclonus Cherry Red Spot Syndrome
Myoclonus-Cherry Red Spot Syndrome
Pseudo-Hurler Polydystrophy
pseudo-Hurlerova nemoc
pseudo-Hurlerova polydystrofie
Psuedo-Hurler Disease
Sialidosis
sialidóza
sialidóza I
sialidóza typu I
Sialolipidosis
sialolipidóza
Type I Mucolipidosis
Type II Mucolipidosis
Type III Mucolipidosis
Type IV Mucolipidosis
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
metabolické nemoci kostí
vrozené poruchy metabolismu sacharidů
gangliosidóza
Mucolipidoses
MESH
(4) - MESHsubject heading
- nemoc z ukládání kyseliny sialové
French Type Sialuria
Infantile Sialic Acid Storage Disease
Infantile Sialic Acid Storage Disorder
Infantile Sialic Acid Storage Disorder (ISSD)
infantilní forma Sallovy nemoci
kyselina sialová - nemoc z ukládání
lysozomální akumulace volné kyseliny sialové
nemoc Salla
Salla Disease
Sialic Acid Storage Disease, Finnish Type
Sialic Acid Storage Disease, Infantile Form
Sialuria
Sialuria, Finnish Type
Sialuria, Infantile Form
sialurie
sialurie finského typu
sialurie u dětí
střádání kyseliny sialové
střádání kyseliny sialové u dětí
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Sialic Acid Storage Disease
MESH
(1) - MESHsubject heading
- sfingolipidózy
Sphingolipid Storage Diseases
Sphingolipidosis
lipidózy
lyzozomální střádavé nemoci v nervovém systému
Fabryho nemoc
Farberova nemoc
gangliosidóza
Gaucherova nemoc
globoidní leukodystrofie
Niemannova-Pickova nemoc
sulfatidóza
syndrom histiocytů barvy mořské modři
Sphingolipidoses
MESH
(10) - MESHsubject heading