Search results
- genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books - kraniofaciální abnormality
muskuloskeletální abnormality
Costellův syndrom
Donohueův syndrom
holoprosencefalie
kleidokraniální dysplazie
kraniofaciální dysostóza
kraniosynostózy
Loeysův-Dietzův syndrom
maxilofaciální abnormality
megalencefalie
mikrocefalie
Noonanové syndrom
orofaciodigitální syndromy
plagiocefalie
platybazie
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
syndrom delece 22q11
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
Craniofacial Abnormalities
MESH
(19) - MESH - mnohočetné abnormality
abnormality mnohočetné
Multiple Abnormalities
vrozené vady
Alagillův syndrom
Angelmanův syndrom
Barthův syndrom
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Bloomův syndrom
branchio-oto-renální syndrom
Cantrellova pentalogie
Carneyův komplex
ciliopatie
Cockayneův syndrom
Costellův syndrom
de Langeové syndrom
dědičná osteoonychodysplazie
Donohueův syndrom
Downův syndrom
ektodermální dysplazie
Fraserův syndrom
Gardnerův syndrom
heterotaxe
hluchoslepota
holoprosencefalie
incontinentia pigmenti
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Jadassohnův sebaceózní névus
Laurenceův-Moonův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
Moebiův syndrom
moniletrichosis
nedostatek prolidázy
Nethertonův syndrom
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
Pallisterův-Hallův syndrom
Patauův syndrom
POEMS syndrom
polycystická choroba ledvin
Praderův-Williho syndrom
Proteův syndrom
prune belly syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
syndrom bazocelulárního névu
syndrom delece 22q11
syndrom kočičího mňoukání
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
syndromy trichothiodystrofie
Waardenburgův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
zarděnky vrozené
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Abnormalities, Multiple
MESH
(58) - MESH
(1) - Books - poruchy pohlavních chromozomů
abnormality pohlavních chromozomů
chromozómy pohlavní - poruchy
Disorders, Sex Chromosome
Disorders, Sex Chromosome Abnormality
poruchy pohlavních chromozómů
Sex Chromosome Abnormality Disorders
chromozomální poruchy
orofaciodigitální syndromy
poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů
syndrom fragilního X
aberace pohlavních chromozomů
cytogenetika
lékařská genetika
Sex Chromosome Disorders
MESH
(6) - MESH