aktivační mutace
Activation Mutation
mutace typu gain of function
mutace získání nové funkce
mutace
Gain of Function Mutation
MESH
(1) - MESH

alely - nerovnováha
nerovnováha mezi alelami
nevyváženost alel
mutace
ztráta heterozygozity
Allelic Imbalance
MESH
(2) - MESH

bodová mutace
mutace bodová
Mutation, Point
mutace
missense mutace
Point Mutation
MESH
(2) - MESH

expanze repetic DNA
DNA repetice - expanze
Expanded DNA Repeats
expandované repetice DNA
mutace
mutageneze
nestabilní DNA sekvence
tandemové repetitivní sekvence
expanze trinukleotidových repetic
chromozomální fragilita
fragilní místa na chromozomu
DNA Repeat Expansion
MESH
(7) - MESH

chromozomální aberace
aberace chromozomu
aberace chromozomů
Abnormalities, Autosome
Abnormalities, Chromosomal
Abnormalities, Chromosome
Autosome Abnormalities
autozomální abnormality
Chromosomal Aberrations
Chromosome Abnormalities
chromosomové změny
chromozomální abnormality
chromozomová aberace
chromozomové aberace
chromozomové mutace
chromozomové změny
chromozómy - aberace
Cytogenetic Aberrations
Cytogenetic Abnormalities
cytogenetické aberace
cytogenetické abnormality
cytogenetické změny
mutace
patologické procesy
aberace pohlavních chromozomů
abnormální karyotyp
aneuploidie
chimérismus
chromothripsis
chromozomální inverze
chromozomální nestabilita
duplikace chromozomů
izochromozomy
kruhové chromozomy
mikrojádra chromozomálně defektní
mozaicismus
nondisjunkce genetická
polyploidie
translokace genetická
uniparentální disomie
zlomy chromozomů
chromozomální poruchy
cytogenetické vyšetření
Chromosome Aberrations
MESH
(22) - MESH
(4) - Books