genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books

mnohočetné abnormality
abnormality mnohočetné
Multiple Abnormalities
vrozené vady
Alagillův syndrom
Angelmanův syndrom
Barthův syndrom
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Bloomův syndrom
branchio-oto-renální syndrom
Cantrellova pentalogie
Carneyův komplex
ciliopatie
Cockayneův syndrom
Costellův syndrom
de Langeové syndrom
dědičná osteoonychodysplazie
Donohueův syndrom
Downův syndrom
ektodermální dysplazie
Fraserův syndrom
Gardnerův syndrom
heterotaxe
hluchoslepota
holoprosencefalie
incontinentia pigmenti
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Jadassohnův sebaceózní névus
Laurenceův-Moonův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
Moebiův syndrom
moniletrichosis
nedostatek prolidázy
Nethertonův syndrom
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
Pallisterův-Hallův syndrom
Patauův syndrom
POEMS syndrom
polycystická choroba ledvin
Praderův-Williho syndrom
Proteův syndrom
prune belly syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
syndrom bazocelulárního névu
syndrom delece 22q11
syndrom kočičího mňoukání
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
syndromy trichothiodystrofie
Waardenburgův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
zarděnky vrozené
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Abnormalities, Multiple
MESH
(58) - MESH
(1) - Books

vrozené srdeční vady
abnormality srdce
Abnormality, Heart
Congenital Heart Defect
Congenital Heart Defects
Congenital Heart Disease
Defects, Congenital Heart
Heart Abnormalities
Heart Defect, Congenital
Heart, Malformation Of
kongenitální srdeční vady
srdce - defekty kongenitální
srdce - vady vrozené
srdeční abnormality
vrozené vady srdce
kardiovaskulární abnormality
nemoci srdce
Alagillův syndrom
anomálie koronárních cév
aorto-ventrikulární tunel
arytmogenní dysplazie pravé komory
Barthův syndrom
bikuspidální aortální chlopeň
cor triatriatum
crisscross srdce
čtyřcípá aortální chlopeň
defekty srdečního septa
dextrokardie
Ebsteinova anomálie
ectopia cordis
Eisenmengerův syndrom
Fallotova tetralogie
Fallotova trilogie
heterotaxe
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
jednokomorové srdce
koarktace aorty
levokardie
Marfanův syndrom
Noonanové syndrom
otevřená tepenná dučej
Patauův syndrom
syndrom delece 22q11
syndrom dlouhého QT
syndrom hypoplazie levého srdce
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
transpozice velkých cév
trikuspidální atrézie
Turnerův syndrom
Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom
Heart Defects, Congenital
MESH
(36) - MESH
(4) - Books
(1) - Attachment

Weillův-Marchesaniho syndrom
autozomálně dominantní Weillův-Marchesaniho syndrom
autozomálně recesivní Weillův-Marchesaniho syndrom
Congenital Mesodermal Dysmorphodystrophy
GEMSS
Glaucoma-Lens Ectopia-Microspherophakia-Stiffness-Shortness Syndrome
Marchesani Syndrome
Marchesani-Weill Syndrome
Marchesaniho syndrom
Mesodermal Dysmorphodystrophy, Congenital
Spherophakia Brachymorphia Syndrome
Spherophakia-Brachymorphia Syndrome
Weill Marchesani Syndrome
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant
Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně dominantní
Weillův-Marchesaniho syndrom autozomálně recesivní
dědičné nemoci očí
mnohočetné abnormality
nanismus
nemoci pojiva
Marfanův syndrom
Weill-Marchesani Syndrome
MESH
(5) - MESH