achondroplazie
Achondroplasia, Severe, With Developmental Delay And Acanthosis Nigricans
achondroplázie
chondrodystrophia fetalis
SADDAN
SADDAN Dysplasia
Severe Achondroplasia with Developmental Delay and Acanthosis Nigricans
Skeleton-Skin-Brain Syndrome
těžká achondroplazie s opožděným vývojem a acanthosis nigricans
těžká achondroplazie s vývojovým opožděním a hyperpigmentací
těžká achondroplázie s vývojovým opožděním a hyperpigmentací
nanismus
osteochondrodysplazie
thanatoforní dysplazie
receptor fibroblastových růstových faktorů, typ 3
Achondroplasia
MESH
(4) - MESH

genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books

kongenitální hypotyreóza
Cretinism
Endemic Cretinism
endemický kretenismus
Fetal Iodine Deficiency Disorder
hypotyreóza kongenitální
kongenitální hypotyreoidismus
kretenismus
myxedém kongenitální
Myxedema, Congenital
vrozená hypotyreóza
endokrinní nemoci kostí
hypotyreóza
nanismus
myxedém
Congenital Hypothyroidism
MESH
(3) - MESH

nemoci endokrinního systému
Diseases of Endocrine System
Endocrine Diseases
endokrinní choroby
endokrinní nemoci
endokrinní systém - nemoci
endokrinopatie
onemocnění endokrinního systému
autoimunitní polyglandulární syndromy
diabetes mellitus
endokrinní nemoci kostí
nádory endokrinních žláz
nanismus
nemoci hypofýzy
nemoci nadledvin
nemoci paratyreoidey
nemoci štítné žlázy
poruchy gonád
tuberkulóza endokrinní
endokrinologie
Endocrine System Diseases
MESH
(12) - MESH
(4) - Books
(1) - Electronic books

Silverův-Russellův syndrom
Russell Silver Syndrome
Russell-Silver Syndrome
Silver Russell Dwarfism
Silver Russellův syndrom
Silver-Russell Dwarfism
Silver-Russellův syndrom
Silverův Russellův nanismus
Silverův Russellův syndrom
Silverův-Russellův nanismus
chromozomální poruchy
kraniofaciální abnormality
mnohočetné abnormality
nanismus
poruchy imprintingu
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Silver-Russell Syndrome
MESH
(6) - MESH