genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books

poruchy opravy DNA
Chromosome Instability Syndromes
Deficient DNA Repair
deficitní oprava DNA
DNA Repair-Deficiency
oprava DNA - deficience
poruchy opravné syntézy DNA
poruchy reparace DNA
reparace DNA - deficience
syndromy chromozomální nestability
metabolické nemoci
Bloomův syndrom
Cockayneův syndrom
dědičné nepolypózní kolorektální nádory
Fanconiho anemie
Liův-Fraumeniho syndrom
Rothmundův-Thomsonův syndrom
syndrom Nijmegen breakage
teleangiektatická ataxie
těžká kombinovaná imunodeficience
Wernerův syndrom
xeroderma pigmentosum
CDC geny
enzymy opravy DNA
DNA Repair-Deficiency Disorders
MESH
(12) - MESH

spinocerebelární ataxie
Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Type II
Cerebellar Degeneration with Slow Eye Movements
Cerebelloparenchymal Disorder I
Dominantly-Inherited Spinocerebellar Ataxias
Menzel Type OPCA
Olivopontocerebellar Atrophy 2
Olivopontocerebellar Atrophy I
Olivopontocerebellar Atrophy II
Olivopontocerebellar Atrophy III
Olivopontocerebellar Atrophy IV
Olivopontocerebellar Atrophy, Holguin Type
OPCA with Macular Degeneration and External Ophthalmoplegia
OPCA with Retinal Degeneration
SCA1
Schut-Haymaker Type OPCA
spinocerebelární ataxie typ 1
spinocerebelární ataxie typ 2
spinocerebelární ataxie typ 4
spinocerebelární ataxie typ 5
spinocerebelární ataxie typ 6
spinocerebelární ataxie typ 7
Spinocerebellar Ataxia 1
Spinocerebellar Ataxia 2
Spinocerebellar Ataxia 4
Spinocerebellar Ataxia 5
Spinocerebellar Ataxia 6
Spinocerebellar Ataxia 7
Spinocerebellar Ataxia Type 1
Spinocerebellar Ataxia Type 2
Spinocerebellar Ataxia Type 4
Spinocerebellar Ataxia Type 5
Spinocerebellar Ataxia Type 6
Spinocerebellar Ataxia Type 7
Spinocerebellar Ataxia with Slow Eye Movements
Spinocerebellar Ataxia-1
Spinocerebellar Ataxia-2
Spinocerebellar Ataxia-4
Spinocerebellar Ataxia-5
Spinocerebellar Ataxia-6
Spinocerebellar Ataxia-7
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Dominant, with Sensory Axonal Neuropathy
Spinocerebellar Ataxia, Cuban Type
Spinocerebellar Ataxias, Dominantly-Inherited
Spinocerebellar Atrophies
Spinocerebellar Atrophy 2
Spinocerebellar Atrophy I
Spinocerebellar Atrophy II
Spinocerebellar Degeneration with Slow Eye Movements
Type 1 Spinocerebellar Ataxia
Type 2 Spinocerebellar Ataxia
Type 4 Spinocerebellar Ataxia
Type 5 Spinocerebellar Ataxia
Type 6 Spinocerebellar Ataxia
Type 7 Spinocerebellar Ataxia
Wadia Swami Syndrome
Wadia-Swami Syndrome
cerebelární ataxie
spinocerebelární degenerace
Machado-Josephova nemoc
teleangiektatická ataxie
ataxin-1
ataxin-2
ataxin-3
ataxin-7
ataxiny
Spinocerebellar Ataxias
MESH
(9) - MESH