Search results
- genetické nemoci vrozené
dědičné nemoci
Genetic Diseases
Genetic Disorders
Hereditary Disease
Hereditary Diseases
Inborn Genetic Diseases
monogenně dědičné choroby
monogenní genetické choroby
monogenní nemoci
monogenní onemocnění
Single-Gene Defects
vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality
Alagillův syndrom
autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Brugadův syndrom
CADASIL
Camuratiho-Engelmannův syndrom
CHARGE syndrom
cherubismus
chromozomální poruchy
ciliopatie
Costellův syndrom
cystická fibróza
dědičná osteoonychodysplazie
dědičné degenerativní poruchy nervového systému
dědičné koagulopatie
dědičné nádorové syndromy
dědičné nemoci očí
dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci
deficit alfa1-antitrypsinu
deficit GATA2
Donohueův syndrom
familiární dysalbuminemická hypertyroxinemie
familiární hypertrofická kardiomyopatie
familiární mnohočetná lipomatóza
genetická onemocnění kůže
genetické nemoci vázané na chromozom X
genetické nemoci vázané na chromozom Y
Hajdu-Cheney syndrom
hemoglobinopatie
hypoplastická kongenitální anemie
imunodeficience s hyper-IgM
Kallmannův syndrom
Kartagenerův syndrom
kongenitální adrenální hyperplazie
kongenitální analgezie
kongenitální hemolytická anemie
kongenitální myastenické syndromy
laminopatie
Lennoxův-Gastautův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
nanismus
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
osteochondrodysplazie
osteogenesis imperfecta
Pelgerova-Huëtova anomálie
poruchy imprintingu
primární hypertrofická osteoartropatie
primární imunodeficience
pyknodysostóza
svalové dystrofie
syndrom Frasier
syndrom žlutých nehtů
teleangiektatická ataxie
vrozené poruchy metabolismu
vrozené poruchy tubulárního transportu
Wernerův syndrom
lékařská genetika
Genetic Diseases, Inborn
MESH
(59) - MESH
(12) - Books
(1) - Electronic books - mnohočetné abnormality
abnormality mnohočetné
Multiple Abnormalities
vrozené vady
Alagillův syndrom
Angelmanův syndrom
Barthův syndrom
Beckwithův-Wiedemannův syndrom
Bloomův syndrom
branchio-oto-renální syndrom
Cantrellova pentalogie
Carneyův komplex
ciliopatie
Cockayneův syndrom
Costellův syndrom
de Langeové syndrom
dědičná osteoonychodysplazie
Donohueův syndrom
Downův syndrom
ektodermální dysplazie
Fraserův syndrom
Gardnerův syndrom
heterotaxe
hluchoslepota
holoprosencefalie
incontinentia pigmenti
izolovaná nekompaktnost myokardu komor
Jadassohnův sebaceózní névus
Laurenceův-Moonův syndrom
Loeysův-Dietzův syndrom
Marfanův syndrom
Moebiův syndrom
moniletrichosis
nedostatek prolidázy
Nethertonův syndrom
okulocerebrorenální syndrom
orofaciodigitální syndromy
Pallisterův-Hallův syndrom
Patauův syndrom
POEMS syndrom
polycystická choroba ledvin
Praderův-Williho syndrom
Proteův syndrom
prune belly syndrom
Rubinsteinův-Taybiho syndrom
Silverův-Russellův syndrom
Smithův-Lemliho-Opitzův syndrom
Smithův-Magenisův syndrom
Sotosův syndrom
syndrom bazocelulárního névu
syndrom delece 22q11
syndrom kočičího mňoukání
syndrom krátkého žebra a polydaktylie
syndrom Noonanové s mnohočetnými pihami
syndrom trizomie 18
syndromy trichothiodystrofie
Waardenburgův syndrom
Weillův-Marchesaniho syndrom
Wolfův-Hirschhornův syndrom
zarděnky vrozené
Zellwegerův syndrom
mentální retardace
Abnormalities, Multiple
MESH
(58) - MESH
(1) - Books - polycystická choroba ledvin
Kidney, Polycystic
ledviny - polycystické nemoci
Polycystic Kidney
Polycystic Kidney Disease
Polycystic Kidneys
Polycystic Renal Disease
polycystické ledviny
polycystické onemocnění ledvin
ciliopatie
cystická onemocnění ledvin
mnohočetné abnormality
polycystické ledviny autozomálně dominantní
polycystické ledviny autozomálně recesivní
Polycystic Kidney Diseases
MESH
(5) - MESH - poruchy ciliární motility
ciliární dyskineze
Ciliary Dyskinesia
Ciliary Dyskinesia, Primary
cilie - poruchy motility
Immotile Cilia Syndrome
motilita řasinek - poruchy
primární ciliární dyskineze
Primary Ciliary Dyskinesia
ciliopatie
nemoci dýchací soustavy
otorinolaryngologické nemoci
Kartagenerův syndrom
Ciliary Motility Disorders
MESH
(4) - MESH - von Hippelova-Lindauova nemoc
angiomatosis retinae
Angiomatosis Retinae
Cerebelloretinal Angiomatosis, Familial
Familial Cerebello-Retinal Angiomatosis
Hippel-Lindau Disease
Hippel-Lindauova choroba
Hippelova-Lindauova nemoc
Lindau Disease
Lindau's Disease
Lindauova nemoc
retinální angiomatóza
VHL
VHL Syndrome
von Hippel-Lindau Syndrome
von Hippelova-Lindauova choroba
von Hippelův-Lindauův syndrom
angiomatóza
ciliopatie
neurokutánní syndromy
von Hippel-Lindau Disease
MESH
(3) - MESH