Čapková, Zuzana
Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra [rukopis] / Zuzana Čapková. -- 2020. -- 86 : tab. -- Oponent Jiřina Zapletalová. -- Ved. práce Dita Vrbická. -- Oponent Renata Gaillyová. -- Abstract: Tato práce se věnuje analýze CNVs u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Nalezené CNVs byly hodnoceny za pomocí dostupných genetických databází a následně korelovány klinickými obrazy pacientů. Rovněž byly naezeny i nové CNVs, které mohou být associovány s rozvojem těchto onemocnění.. -- Abstract: This work is focused on the CNVs analysis in patients with intellectual disability and/or autism spectrum disorder. Founded CNVs were evaluated using genetic databases and correlated with clinical images of patients subsequently. New CNVs were identified which may be associated with the development of these diseases.
Zapletalová, Jiřina. Vrbická, Dita. Gaillyová, Renata,. Univerzita Palackého. Doktorské studijní programy LF
nemoci autistického spektra. mentální retardace. variabilita počtu kopií. intellectual disability. autism spectrum disorder. copy number variants. disertace
(043.3)