Number of the records: 1
Aicardiho syndrom
SYS d058540 LBL 02342nz--a2200373n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 100625-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D058540 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 500. $x 034. $x 687 072 $a C11. $x 270. $x 019 072 $a C16. $x 131. $x 162 072 $a C16. $x 131. $x 666. $x 034. $x 687 072 $a C16. $x 320. $x 290. $x 019 072 $a C16. $x 320. $x 322. $x 030 150 $a Aicardiho syndrom $2 czmesh 450 $w i $a Agenesis of Corpus Callosum with Chorioretinal Abnormality $i UF 450 $w i $a Agenesis of Corpus Callosum with Infantile Spasms and Ocular Abnormalities $i UF 450 $w i $a ageneze corpus callosum s chorioretinálními abnormalitami $i UF 450 $w i $a Aicardi's Syndrome $i UF 450 $w i $a Callosal Agenesis and Ocular Abnormalities $i UF 450 $w i $a Chorioretinal Anomalies with Acc $i UF 450 $w i $a Corpus Callosum, Agenesis Of, With Chorioretinal Abnormality $i UF 550 $w g $a ageneze corpus callosum $7 upol_us_auth*d061085 550 $w g $a dědičné nemoci očí $7 upol_us_auth*d015785 550 $w g $a genetické nemoci vázané na chromozom X $7 upol_us_auth*d040181 550 $w g $a vrozené vady $7 upol_us_auth*d000013 680 $i Soubor příznaků dědičného onemocnění, pravděpodobně s vazbou na X chromozom. Vyskytuje se výhradně u děvčat, chlapci umírají v průběhu fetálního vývoje. Do souboru patří ageneze corpus callosum, poruchy vývoje obratlů (hemivertebra), abnormality retiny, ale i jiných orgánů. V popředí je epilepsie, manifestující se po 1. měsíci života, nereagující na antikonvulziva, a těžká psychomotorická retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 688 $a 2011 750 -2
$a Aicardi Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1