Vzácná autosomální recesivní porucha proteinů intermediálních filament. Onemocnění je způsobeno mutacemi v genu, který kóduje gigaxoninový protein. Tyto mutace vedou k dezorganizaci axonálních neurofilamentových proteinů, k tvorbě charakteristických obřích axonů a k progresivní neuropatii. Mezi klinické rysy onemocnění patří progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie, které se často objevují s postižením centrální nervové soustavy (mentální retardace, záchvaty, cerebelární ataxie a kongenitální nystagmus).
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.