Autozomálně dominantní aneurysma s multisystémovými abnormalitami. Je způsoben mutací genu kódujícího receptory 1 a 2 TGF-beta (transformující růstový faktor beta), zapojené do regulace TGF-beta signalizace. K dalším rysům patří kraniofaciální rozštěpy patra, kraniosynostóza, hypertelorismus nebo rozštěpená uvula. Fenotyp je podobný Marfanovu syndromu, syndromu marfanoidní kraniosynostózy (Shprintzen-Goldberg syndrom) a Ehlersovu-Danlosovu syndromu.
Database
MESH
References
(5) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.