Autozomálně recesivně dědičná porucha metabolismu sacharidů. Defekt lyzozomální izoformy beta-mannosidázy způsobuje v lyzozomech akumulaci metabolitů, které jsou bohaté na mannosu a obsahují 1,4-beta vazby. Projevy nemoci závisí na typu genové mutace.
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.