Nemoci způsobené vrozenou poruchou respiračního komplexu IV. Tyto poruchy mohou být vyvolané mutacemi genů SURF1, SCO2, COX10 nebo SCO1. Mutace genu SURF1 se projeví jako Leighova nemoc, genu SCO2 jako fatální infantilní kardioencefalomyopatie, genu COX10 jako tubulopatie a leukodystrofie a genu SCO1 jako časné selhání jater a neurologická porucha.
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.