| Topical term | Duchennova muskulární dystrofie
|
|---|
| See link | Becker Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Becker's Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Beckerova muskulární dystrofie (UF)
|
|---|
| Beckerova svalová dystrofie (UF)
|
|---|
| Cardiomyopathy, Dilated, 3B (UF)
|
|---|
| Cardiomyopathy, Dilated, X-Linked (UF)
|
|---|
| Childhood Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic (UF)
|
|---|
| Childhood Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Duchenne Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Duchenne-Becker Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Duchenne-Type Progressive Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Duchenneova svalová dystrofie (UF)
|
|---|
| Duchennova myopatie (UF)
|
|---|
| dystrofinopatie (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Becker (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Becker Type (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Childhood, Pseudohypertrophic (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Duchenne and Becker Types (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Duchenne Type (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Becker Type (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic Progressive, Duchenne Type (UF)
|
|---|
| Muscular Dystrophy, Pseudohypertrophic, Childhood (UF)
|
|---|
| progresivní svalová dystrofie Duchennova typu (UF)
|
|---|
| Progressive Muscular Dystrophy, Duchenne Type (UF)
|
|---|
| Pseudohypertrophic Childhood Muscular Dystrophy (UF)
|
|---|
| Pseudohypertrophic Muscular Dystrophy, Childhood (UF)
|
|---|
| svalová dystrofie Duchenneova typu (UF)
|
|---|
| svalová dystrofie pseudohypertrofická (UF)
|
|---|
| See also | genetické nemoci vázané na chromozom X
|
|---|
| svalové dystrofie
|
|---|
| dystrofin (RT)
|
|---|
| Linking entry | Muscular Dystrophy, Duchenne
|
|---|
| Conspect | C05. - 651. - 534. - 500. - 300
|
|---|
| C10. - 668. - 491. - 175. - 500. - 300
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 562
|
|---|
| C16. - 320. - 577. - 300
|
|---|
| Note | Nejčastější svalová dystrofie s incidencí 1:3600 narozených chlapců, dědičnost je recesivní vázaná na X chromozom (lokus Xp21.2). Biopsie prokazuje úseky atrofie, hypertrofie a degenerace svalových vláken spolu se zmnožením pojivové tkáně. Hladiny kreatinkinázy jsou vysoké. Onemocnění se manifestuje nejč. kolem 3. roku života. Nejvýraznější příznaky v prvním stadiu onemocnění se označují jako myopatická trias - lordóza, myopatický šplh (Gowersův příznak) a kachní chůze (Trendelenburgova chůze). Svaly lýtka jsou pseudohypertrofické. Skolióza je vždy těžká, deformity hrudníku vedou ke snížení plicní kapacity a kompresi srdce. Kardiomyopatie je pravidlem, nekoreluje se stupněm postižení skeletálního svalstva. Intelekt je snížen o 20-30%. Od 7 let je chůze čím dál tím více obtížná, po 12. roku již nemožná. Prognóza je infaustní, děti umírají kolem 18. roku života. Beckerův typ (Beckerova svalová dystrofie) téhož onemocnění má mírnější a protrahovanější průběh, děti přežívají do dospělého věku, umírají kolem 3. decenia. Neexistuje kauzální terapie. Nadějí do budoucna je aplikace molekulárně genetického výzkumu. Je přítomna porucha proteinu nazvaného dystrofin. Histologicky lze pozorovat změny ve svalech u heterozygotních žen přenašeček. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (3) - MESH
|
|---|
| (2) - Books
|
|---|
