Number of the records: 1  

Williamsův-Beurenův syndrom

  1. Topical termWilliamsův-Beurenův syndrom
    See linkBeuren Syndrome (UF)
    Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome (UF)
    Contiguous Gene Syndrome, Williams (UF)
    Hypercalcemia-Supravalvar Aortic Stenosis (UF)
    Supravalvar Aortic Stenosis Syndrome (UF)
    Williams Contiguous Gene Syndrome (UF)
    Williams-Beuren Syndrome (UF)
    Williams-Beurenův syndrom (UF)
    Williamsův syndrom (UF)
    See alsochromozomální poruchy
    mentální retardace
    supravalvulární stenóza aorty
    elastin (RT)
    mentální retardace (RT)
    Linking entryWilliams Syndrome
    ConspectC10. - 597. - 606. - 360. - 970
    C14. - 280. - 484. - 048. - 750. - 535. - 960
    C16. - 131. - 260. - 970
    C16. - 320. - 180. - 970
    NotePorucha způsobená hemizygotní mikrodelecí asi 28 genů na chromozomu 7q11.23, včetně genu pro elastin. Ke klinickým příznakům patří supravalvulární stenóza aorty, mentální retardace, elfí tvář, porucha vizuálně-konstrukčních schopností a přechodná hyperkalcémie u kojenců. Vyskytuje se u obou pohlaví, se začátkem od narození nebo v časném kojeneckém věku.
    DatabaseMESH
    References (4) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all