Peroxizomální nemoc způsobená komplexní poruchou syntézy peroxizomů. Novorozenci mají výrazně zkrácené dlouhé kosti, dysmorfismus obličeje a mnohočetné orgánové postižení. Porodní hmotnost je pod 3 percentily. Na rtg skeletu je patrná kalcifikace hyalinní chrupavky. Mentální postižení je těžké. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.