Number of the records: 1  

rhizomelická chondrodysplazie

  1. Topical termrhizomelická chondrodysplazie
    See linkchondrodysplasia punctata rhizomelická (UF)
    Chondrodysplasia Punctata, Rhizomelic Form (UF)
    RCDP (UF)
    Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata (UF)
    See alsochondrodysplasia punctata
    peroxizomální poruchy
    Linking entryChondrodysplasia Punctata, Rhizomelic
    ConspectC05. - 116. - 099. - 708. - 195. - 200
    C16. - 320. - 565. - 663. - 265
    C18. - 452. - 648. - 663. - 265
    NotePeroxizomální nemoc způsobená komplexní poruchou syntézy peroxizomů. Novorozenci mají výrazně zkrácené dlouhé kosti, dysmorfismus obličeje a mnohočetné orgánové postižení. Porodní hmotnost je pod 3 percentily. Na rtg skeletu je patrná kalcifikace hyalinní chrupavky. Mentální postižení je těžké. (cit. Velký lékařský slovník online, 2016 http://lekarske.slovniky.cz)
    DatabaseMESH
    References (2) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.