Zkr. AIP, švédská porfyrie - vrozená jaterní porfyrie s autozomálně dominantní dědičností v důsledku mutace enzymu hydroxymethylbilansyntázy neboli PBGD. Onemocnění se manifestuje po zátěži steroidy, chemikáliemi vč. léků, stresem, infekcí nebo v období zvýšené hormonální aktivity (vč. kontracepce) akutní atakou. Mezi nejčastější symptomy patří bolesti břicha připomínající náhlou příhodu břišní, zácpa, zvracení, hyponatremie, hypertenze, neuropatie končetinových i kraniálních nervů (bulbární paralýza s respiračním selháním), psychiatrický syndrom aj. V plasmě a v moči jsou prekurzory porfyrinů )ALA, PBG). Diagnózu potvrdí snížená aktivita PBGD v erytrocytech. V akutní fázi se v léčbě používají infuze s glukosou a hematinem spolu s další symptomatologickou léčbou, s následným vynecháním provokující noxy (důležité při předepisování léků, vedení anestezie apod.). Význam má i rodinný screening. Porfyriny ve stolici jsou v normě, fotosenzitivita není. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(1) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
