Ichthyosis, Spastic Neurologic Disorder, and Oligophrenia (UF)
Sjoegrenův-Larssonův syndrom (UF)
Sjögren-Larsson Syndrome (UF)
Sjögren-Larssonův syndrom (UF)
See also
genetická onemocnění kůže
ichtyóza
lipidózy
Linking entry
Sjogren-Larsson Syndrome
Conspect
C16. - 131. - 831. - 512. - 723
C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 723
C16. - 320. - 850. - 820
C16. - 614. - 492. - 723
C17. - 800. - 428. - 333. - 723
C17. - 800. - 804. - 512. - 723
C17. - 800. - 827. - 820
C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 723
C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 723
Note
Vrozená ichtyoziformní erytrodermie s autozomálně recesivní dědičností spojená s oligofrenií, degenerací sítnice a dalšími anomáliemi. Nemoc je způsobená mutací genu pro mikrozomální aldehyddehydrogenázu, což vede k poruše metabolismu mastných alkoholů. Onemocnění se vyskytuje endemicky ve Skandinávii. Jeho variantou s trpasličím vzrůstem je Rudův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz)
Database
MESH
References
(3) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.