Number of the records: 1
Tay-Sachsova nemoc
SYS d013661 LBL 04235nz--a2200673n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 780522-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D013661 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 163. $x 100. $x 435. $x 825. $x 300. $x 300. $x 500 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 189. $x 435. $x 825. $x 300. $x 300. $x 500 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 398. $x 641. $x 803. $x 350. $x 300. $x 850 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 595. $x 554. $x 825. $x 300. $x 300. $x 840 072 $a C18. $x 452. $x 132. $x 100. $x 435. $x 825. $x 300. $x 300. $x 500 072 $a C18. $x 452. $x 584. $x 563. $x 641. $x 803. $x 350. $x 300. $x 850 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 189. $x 435. $x 825. $x 300. $x 300. $x 500 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 398. $x 641. $x 803. $x 350. $x 300. $x 850 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 595. $x 554. $x 825. $x 300. $x 300. $x 840 150 $a Tay-Sachsova nemoc $2 czmesh 450 $w i $a Amaurotic Familial Idiocy $i UF 450 $w i $a amaurotická familiární idiocie $i UF 450 $w i $a B Variant GM2 Gangliosidosis $i UF 450 $w i $a B Variant GM2-Gangliosidosis $i UF 450 $w i $a Deficiency Disease Hexosaminidase A $i UF 450 $w i $a Familial Amaurotic Idiocy $i UF 450 $w i $a G(M2) Gangliosidosis, Type I $i UF 450 $w i $a Gangliosidosis G(M2), Type I $i UF 450 $w i $a Gangliosidosis GM2 , Type 1 $i UF 450 $w i $a Gangliosidosis GM2, B Variant $i UF 450 $w i $a Gangliosidosis GM2, Type I $i UF 450 $w i $a GM2 Gangliosidosis, B Variant $i UF 450 $w i $a GM2 Gangliosidosis, Type 1 $i UF 450 $w i $a GM2 Gangliosidosis, Type I $i UF 450 $w i $a GM2 gangliosidóza I $i UF 450 $w i $a GM2 gangliosidóza, typ I $i UF 450 $w i $a GM2 gangliosidóza, varianta B $i UF 450 $w i $a GM2-Gangliosidosis, Type I $i UF 450 $w i $a HexA Deficiency $i UF 450 $w i $a Hexosaminidase A Deficiency $i UF 450 $w i $a Hexosaminidase A Deficiency Disease $i UF 450 $w i $a Hexosaminidase alpha-Subunit Deficiency (Variant B) $i UF 450 $w i $a idiocie, amaurotická familiární $i UF 450 $w i $a nedostatek hexosaminidázy A $i UF 450 $w i $a Sphingolipidosis, Tay-Sachs $i UF 450 $w i $a Tay Sachsova choroba $i UF 450 $w i $a Tay Sachsův syndrom $i UF 450 $w i $a Tay-Sachs Disease, B Variant $i UF 450 $w i $a Tay-Sachsova choroba $i UF 450 $w i $a Tayova-Sachsova nemoc $i UF 550 $w g $a gangliosidózy GM2 $7 upol_us_auth*d020143 550 $w i $a beta-N-acetylhexosaminidasy $i RT $7 upol_us_auth*d001619 667 $a TAY-SACHS DISEASE, AB VARIANT is also available 680 $i Hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu b-hexosaminidázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 15q23-q24). Incidence je 1:3500-4000, u židovské populace mnohonásobně vyšší (až 1:30). Infantilní typ se manifestuje v průběhu kojeneckého života těžkou hypotonií, makrocefalií (nemá souvislost s hydrocefalem), hyperakuzií a slepotou. Na makule jsou třešňové skvrny. Generalizované křeče jsou časté. Děti umírají v průběhu 2. až 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje kolem 2. roku života ataxií, choreoatetózou, dysartrií. Slepota a spasticita přichází až v terminálním stadiu nemoci, prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 1979; for AMAUROTIC FAMILIAL IDIOCY use LIPOIDOSIS 1985-2006 750 -2
$a Tay-Sachs Disease $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1