| Topical term | Tay-Sachsova nemoc
|
|---|
| See link | Amaurotic Familial Idiocy (UF)
|
|---|
| amaurotická familiární idiocie (UF)
|
|---|
| B Variant GM2 Gangliosidosis (UF)
|
|---|
| B Variant GM2-Gangliosidosis (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease Hexosaminidase A (UF)
|
|---|
| Familial Amaurotic Idiocy (UF)
|
|---|
| G(M2) Gangliosidosis, Type I (UF)
|
|---|
| Gangliosidosis G(M2), Type I (UF)
|
|---|
| Gangliosidosis GM2 , Type 1 (UF)
|
|---|
| Gangliosidosis GM2, B Variant (UF)
|
|---|
| Gangliosidosis GM2, Type I (UF)
|
|---|
| GM2 Gangliosidosis, B Variant (UF)
|
|---|
| GM2 Gangliosidosis, Type 1 (UF)
|
|---|
| GM2 Gangliosidosis, Type I (UF)
|
|---|
| GM2 gangliosidóza I (UF)
|
|---|
| GM2 gangliosidóza, typ I (UF)
|
|---|
| GM2 gangliosidóza, varianta B (UF)
|
|---|
| GM2-Gangliosidosis, Type I (UF)
|
|---|
| HexA Deficiency (UF)
|
|---|
| Hexosaminidase A Deficiency (UF)
|
|---|
| Hexosaminidase A Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Hexosaminidase alpha-Subunit Deficiency (Variant B) (UF)
|
|---|
| idiocie, amaurotická familiární (UF)
|
|---|
| nedostatek hexosaminidázy A (UF)
|
|---|
| Sphingolipidosis, Tay-Sachs (UF)
|
|---|
| Tay Sachsova choroba (UF)
|
|---|
| Tay Sachsův syndrom (UF)
|
|---|
| Tay-Sachs Disease, B Variant (UF)
|
|---|
| Tay-Sachsova choroba (UF)
|
|---|
| Tayova-Sachsova nemoc (UF)
|
|---|
| See also | gangliosidózy GM2
|
|---|
| beta-N-acetylhexosaminidasy (RT)
|
|---|
| Linking entry | Tay-Sachs Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 300. - 300. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 300. - 300. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 350. - 300. - 850
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 300. - 300. - 840
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 300. - 300. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 350. - 300. - 850
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 300. - 300. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 350. - 300. - 850
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 300. - 300. - 840
|
|---|
| Note | Hereditární onemocnění postihující metabolismus lipidů, spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu b-hexosaminidázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 15q23-q24). Incidence je 1:3500-4000, u židovské populace mnohonásobně vyšší (až 1:30). Infantilní typ se manifestuje v průběhu kojeneckého života těžkou hypotonií, makrocefalií (nemá souvislost s hydrocefalem), hyperakuzií a slepotou. Na makule jsou třešňové skvrny. Generalizované křeče jsou časté. Děti umírají v průběhu 2. až 4. roku života. Juvenilní typ se manifestuje kolem 2. roku života ataxií, choreoatetózou, dysartrií. Slepota a spasticita přichází až v terminálním stadiu nemoci, prognóza je nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
| (1) - Books
|
|---|
