Soubor příznaků autozomálně recesivně dědičného onemocnění manifestujícího se zprvu zejm. atrofickou teleangiektatickou dermatitidou s erytémem, poikilodermií v prvních měsících života. Kolem 5. roku života se rozvíjí katarakta, předčasné šedivění vlasů a pleš, jsou poruchy vývoje nehtů a zubů, končetin (dysmelie), častá je hypoplazie varlat a juvenilní ateroskleróza; inteligence je normální. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Database
MESH
References
(5) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.