Osteogenesis imperfecta - lat. vrozené onemocnění projevující se zvýšenou lomivostí kostí, poškozením zubů, modrými sklérami, poruchami sluchu a různě těžkými deformitami kostry. Podstatou jsou různé mutace genu pro kolagen I. Typ I (infantilní, Hoevův syndrom, Lobsteinova nemoc) s autozomálně dominantní dědičností, modrými sklérami, nedoslýchavostí a ev. postižením zubů (dentinogenesis imperfecta). Má relativně mírný průběh. Typ II (kongenitální, Vrolikova nemoc) je letální s četnými frakturami vzniklými již intrauterinně. Typ III je převážně autozomálně recesivně dědičný s těžkým průběhem obv. se zhoršujícím s věkem. Typ IV je autozomálně dominantně dědičný, s variabilním průběhem a bez postižení zubů. Mírné formy (typ I) mají tendenci k zlepšení v dospělosti. Léčba je zaměřena na zpevnění kostí (zkouší se např. kalcitonin, vitamin D, fluor) a na chirurgickou, rehabilitační a symptomatickou léčbu. Syn. osteopsathyrosis, fragilitas ossium congenita, osteoporosis congenita. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
Database
MESH
References
(5) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.
