Number of the records: 1
Klinefelterův syndrom
SYS d007713 LBL 02983nz--a2200469n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D007713 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C12. $x 050. $x 351. $x 875. $x 253. $x 795. $x 500 072 $a C12. $x 200. $x 706. $x 316. $x 795. $x 500 072 $a C12. $x 800. $x 316. $x 795. $x 500 072 $a C16. $x 131. $x 260. $x 830. $x 835. $x 500 072 $a C16. $x 131. $x 939. $x 316. $x 795. $x 500 072 $a C16. $x 320. $x 180. $x 830. $x 835. $x 500 072 $a C19. $x 391. $x 119. $x 795. $x 500 072 $a C19. $x 391. $x 482. $x 629 150 $a Klinefelterův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a 48,XXYY syndrom $i UF 450 $w i $a 48,XXYY Syndrome $i UF 450 $w i $a 49,XXXXY syndrom $i UF 450 $w i $a 49,XXXXY Syndrome $i UF 450 $w i $a Klinefelter Syndrome, Variants $i UF 450 $w i $a Klinefelter's Syndrome $i UF 450 $w i $a syndrom XXY $i UF 450 $w i $a trizomie XXY $i UF 450 $w i $a varianty Klinefelterova syndromu $i UF 450 $w i $a XX mužský syndrom $i UF 450 $w i $a XXXY Males $i UF 450 $w i $a XXXY muži $i UF 450 $w i $a XXY Syndrome $i UF 450 $w i $a XXY Trisomy $i UF 450 $w i $a Xxyy Syndrome $i UF 550 $w g $a hypogonadismus $7 upol_us_auth*d007006 550 $w g $a poruchy pohlavního vývoje spojené s poruchami pohlavních chromozomů $7 upol_us_auth*d058533 667 $a index here karyotypes XXXY, XXXXY, XXYY, XXXYY, XX/XXY, XX/YY, XY/XXY, XXY/XXXY, XXY/XXYY, XY/XXY/XXXY if called KLINEFELTER SYNDROME by author but if not so named by author, index under SEX CHROMOSOME DISORDERS 680 $i Onemocnění, při němž má muž dva (někdy více) chromozomy X. Je provázeno projevy hypogonadismu a některými dalšími abnormalitami. Ve většině případů je karyotyp 47 XXY, v některých případech jde o mozaiky či jinou kombinaci (např. 3 X chromozomy). Jedinci mají fenotypově mužské znaky, ale mají atrofii varlat s hyalinizací semenotvorných kanálků, jsou neplodní, v buňkách je přítomen sex chromatin. Časté jsou rovněž gynekomastie, opožděná puberta, změny kostí, ochlupení aj. Penis není výrazně zmenšen. Mají mnohdy vyšší hubenou postavu, mohou mít eunuchoidní rysy. Koncentrace gonadotropinů jsou zvýšeny (hypergonadotropní hypogonadismus). (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ ) 750 -2
$a Klinefelter Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1