| Topical term | Hartnupova nemoc
|
|---|
| See link | Amino Acid Transport Disorder, Neutral (UF)
|
|---|
| Hartnup Disorder (UF)
|
|---|
| Hartnupova choroba (UF)
|
|---|
| Neutral Amino Acid Transport Defect (UF)
|
|---|
| Neutral Amino Acid Transport Disorder (UF)
|
|---|
| porucha přenosu neutrálních aminokyselin (UF)
|
|---|
| Transport Disorder, Neutral Amino Acid (UF)
|
|---|
| Transport Disorder, Neutral Amino Acids (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| renální aminoacidurie
|
|---|
| vrozené poruchy transportu aminokyselin
|
|---|
| Linking entry | Hartnup Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 355
|
|---|
| C12. - 050. - 351. - 968. - 419. - 815. - 885. - 625
|
|---|
| C12. - 200. - 777. - 419. - 815. - 885. - 457
|
|---|
| C12. - 950. - 419. - 815. - 885. - 625
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 151. - 355
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 355
|
|---|
| C16. - 320. - 831. - 885. - 457
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 355
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 151. - 355
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 355
|
|---|
| Note | Vrozená izolovaná porucha transportu neutrálních aminokyselin střevní sliznicí a renálními tubuly podmíněná defektem specifického transportního genu pro tyto aminokyseliny na 2. chromozomu. Převážná část pacientů je bez příznaků, u ostatních se kolem 10. roku objevuje kožní fotosenzitivita pelargoidní rash, chronické ekzémy. U některých se rozvine intermitentní ataxie s iritabilitou, emocionální instabilitou, ev. kombinovaná se suicidálními sklony. Aminoacidurie je výhradně z neutrálních aminokyselin, jejichž hladina v plasmě je v mezích normy. Prognóza je dobrá. Hartnup - jméno rodiny, u které lékaři londýnských nemocnic zjistili v období po r. 1951 dosud nepopsanou dědičnou metabolickou chorobu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
