Topical term | gonadální dysgeneze karyotypu 46,XY
|
---|
See link | 46, XY Gonadal Dysgenesis (UF)
|
---|
| 46, XY Gonadal Sex Reversal (UF)
|
---|
| 46,XY Complete Gonadal Dysgenesis (UF)
|
---|
| čistá forma gonadální dysgeneze typu 46,XY (UF)
|
---|
| Complete Gonadal Dysgenesis, 46, XY (UF)
|
---|
| dysgeneze gonád typu 46,XY (UF)
|
---|
| Gonadal Dysgenesis, 46, XY (UF)
|
---|
| gonády - dysgeneze, 46,XY (UF)
|
---|
| Pure Gonadal Dysgenesis 46,XY (UF)
|
---|
| Pure Gonadal Dysgenesis, 46, XY (UF)
|
---|
| Sex Reversal, Gonadal, 46, XY (UF)
|
---|
| Swyer Syndrome (UF)
|
---|
| Swyerův syndrom (UF)
|
---|
| XY Pure Gonadal Dysgenesis (UF)
|
---|
See also | gonadální dysgeneze
|
---|
| poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XY
|
---|
| gonadoblastom
|
---|
Linking entry | Gonadal Dysgenesis, 46,XY
|
---|
Conspect | C12. - 050. - 351. - 875. - 253. - 096. - 687
|
---|
| C12. - 050. - 351. - 875. - 253. - 309. - 388
|
---|
| C12. - 200. - 706. - 316. - 096. - 687
|
---|
| C12. - 200. - 706. - 316. - 309. - 388
|
---|
| C12. - 800. - 316. - 096. - 687
|
---|
| C12. - 800. - 316. - 309. - 388
|
---|
| C16. - 131. - 939. - 316. - 096. - 687
|
---|
| C16. - 131. - 939. - 316. - 309. - 388
|
---|
| C19. - 391. - 119. - 096. - 687
|
---|
| C19. - 391. - 119. - 309. - 388
|
---|
Note | Vady při určení pohlaví jedinců s karyotypem 46, XY jsou následkem abnormálního gonadálního vývoje při nedostatku testosteronu následně i antimülleriánského hormonu (AMH) nebo jiných faktorů, které jsou důležité pro normální vývoj mužského pohlaví. To pak vede k rozvoji ženského fenotypu (ke zvrácení mužského pohlaví v ženské) s vlastnostmi jakými jsou normální až vysoký vzrůst, vznik oboustranných proužkovitých nebo dysgenetických gonád, které jsou náchylné pro rozvoj nádorové tkáně. Karyotyp XY gonadální dysgeneze je spojován se strukturálními abnormalitami na pozici chromozómu Y, mutací genu SRY nebo mutací jiných autosomálních genů, které určují pohlavní determinaci.
|
---|
Database | MESH
|
---|
References | (3) - MESH
|
---|