Number of the records: 1
glykogenóza typu I
SYS d005953 LBL 02903nz--a2200445n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 990101-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D005953 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 202. $x 449. $x 448 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 202. $x 449. $x 448 150 $a glykogenóza typu I $2 czmesh 450 $w i $a deficience glukóza-6-fosfatázy $i UF 450 $w i $a Deficiency, Glucosephosphatase $i UF 450 $w i $a deficit glukosa-6-fosfatázy $i UF 450 $w i $a deficit glukóza-6-fosfatázy $i UF 450 $w i $a Gierke Disease $i UF 450 $w i $a Gierke's Disease $i UF 450 $w i $a Glucose-6-Phosphatase Deficiency $i UF 450 $w i $a Glucosephosphatase Deficiency $i UF 450 $w i $a Glycogen Storage Disease 1 (GSD I) $i UF 450 $w i $a Glycogenosis 1 $i UF 450 $w i $a glykogen - nemoc z ukládání typ I $i UF 450 $w i $a glykogenóza I $i UF 450 $w i $a Hepatorenal Glycogen Storage Disease $i UF 450 $w i $a hepatorenální glykogenóza $i UF 450 $w i $a porucha ukládání glykogenu typu I $i UF 450 $w i $a von Gierke Disease $i UF 450 $w i $a von Gierke's Disease $i UF 450 $w i $a von Gierkeho nemoc $i UF 450 $w i $a von Gierkova nemoc $i UF 550 $w g $a glykogenóza $7 upol_us_auth*d006008 667 $a do not use /congen & do not coord with INFANT, NEWBORN, DISEASES 680 $i Glykogenóza spočívající v defektu enzymatické aktivity glukóza-6-fostatázy. Glykogen se akumuluje ve vysokých koncentracích v játrech (hepatomegalie), ledvinách (zvětšení obou ledvin s postupným rozvojem segmentální fokální sklerózy) a v intestinálním traktu (fibróza). Typická je laktátová acidóza (vyžadující kontinuální noční příjem potravy), hyperlipidemie (xantomy), hyperuretická acidemie (v dospělosti rozvoj dny) a sklon k hypoglykemii. Děti mají typickou facies ("obličej loutky"), psychomotorický vývoj je normální. Je zvýšená incidence hepatomu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/) 688 $a 1989; use GLUCOSEPHOSPHATASE DEFICIENCY 1964-1988; for VON GIERKE'S DISEASE use GLYCOGENOSIS 1963-1964 750 -2
$a Glycogen Storage Disease Type I $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1