| Topical term | Friedreichova ataxie
|
|---|
| See link | FRDA (UF)
|
|---|
| Friedreich Disease (UF)
|
|---|
| Friedreich Familial Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich Hereditary Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich Hereditary Spinal Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich Spinocerebellar Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich's Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich's Disease (UF)
|
|---|
| Friedreich's Familial Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich's Hereditary Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreich's Hereditary Spinal Ataxia (UF)
|
|---|
| Friedreichova nemoc (UF)
|
|---|
| Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich (UF)
|
|---|
| Hereditary Spinal Ataxia, Friedreich's (UF)
|
|---|
| Hereditary Spinal Sclerosis (UF)
|
|---|
| Sclerosis, Hereditary Spinal (UF)
|
|---|
| See also | mitochondriální nemoci
|
|---|
| spinocerebelární degenerace
|
|---|
| Linking entry | Friedreich Ataxia
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 252. - 700. - 150
|
|---|
| C10. - 228. - 854. - 787. - 200
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 825. - 200
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 780. - 200
|
|---|
| C18. - 452. - 660. - 300
|
|---|
| Note | Autozomálně-recesivně dědičné onemocnění míchy a mozečku způsobující těžké poruchy koordinace pohybů (ataxii), poruchy citlivosti, reflexů aj. Onemocnění začíná v dětství (obv. před 10. rokem), je pomalu progresivní, více jsou postiženy dolní končetiny, bývají též poruchy řeči, nystagmus, kyfoskolióza a jiné abnormality. Inteligence je normální. Častý je rovněž výskyt kardiomyopatie, která může být příčinou smrti. Mutován je mitochondriální protein frataxin (lokus 9q13), přítomna je trinukleotidová expanze (GAA). Je narušena funkce mitochondrií (zejm. mitochondriální transport železa), je vyšší citlivost k poškození aktivními formami kyslíku aj. Výskyt se udává cca 1:50 000. (cit. Velký lékařský slovník online, 2012 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (2) - MESH
|
|---|
