Number of the records: 1
Menkesova choroba
SYS d007706 LBL 02981nz--a2200565n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 760505-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D007706 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C10. $x 228. $x 140. $x 163. $x 100. $x 540 072 $a C10. $x 597. $x 606. $x 360. $x 455. $x 687 072 $a C16. $x 320. $x 322. $x 500. $x 687 072 $a C16. $x 320. $x 400. $x 525. $x 687 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 189. $x 540 072 $a C16. $x 320. $x 565. $x 618. $x 590 072 $a C17. $x 800. $x 329. $x 968 072 $a C18. $x 452. $x 132. $x 100. $x 540 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 189. $x 540 072 $a C18. $x 452. $x 648. $x 618. $x 590 150 $a Menkesova choroba $2 czmesh 450 $w i $a Congenital Hypocupremia $i UF 450 $w i $a Copper Transport Disease $i UF 450 $w i $a Hypocupremia, Congenital $i UF 450 $w i $a Kinky Hair Disease $i UF 450 $w i $a Kinky Hair Syndrome $i UF 450 $w i $a Menkea Syndrome $i UF 450 $w i $a Menkes Disease $i UF 450 $w i $a Menkes Syndrome $i UF 450 $w i $a Menkes' Disease $i UF 450 $w i $a Menkesova nemoc $i UF 450 $w i $a Menkesův syndrom $i UF 450 $w i $a Steely Hair Disease $i UF 450 $w i $a Steely Hair Syndrome $i UF 450 $w i $a syndrom kinky hair $i UF 450 $w i $a X-Linked Copper Deficiency $i UF 550 $w g $a mentální retardace vázaná na chromozom X $7 upol_us_auth*d038901 550 $w g $a metabolické nemoci mozku vrozené $7 upol_us_auth*d020739 550 $w g $a nemoci vlasů $7 upol_us_auth*d006201 550 $w g $a vrozené poruchy metabolismu kovů $7 upol_us_auth*d008664 550 $w i $a ATPázy transportující měď $i RT $7 upol_us_auth*d000073840 550 $w i $a ceruloplasmin $i RT $7 upol_us_auth*d002570 550 $w i $a lysyloxidasa $i RT $7 upol_us_auth*d008249 550 $w i $a superoxiddismutasa $i RT $7 upol_us_auth*d013482 680 $i Recesivně dědičná nemoc vázaná na X chromozom (Xq13.3); narušen je metabolismus mědi. Projevuje se neurodegenerativními změnami, křečovými záchvaty, mentálními poruchami apod. Nápadné jsou vlnité vlasy, ale jsou změny i v dalších tkáních. Mutován je gen pro transportní ATPázu podobnou enzymu, jehož mutace způsobuje Wilsonovu nemoc. Prognóza je vesměs nepříznivá. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz) 688 $a 2000(1977) 750 -2
$a Menkes Kinky Hair Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1