Number of the records: 1  

Diagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS

  1. Title statementDiagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS [rukopis] / Helena Konvalinová
    Additional Variant TitlesDiagnostika metabolických poruch aminokyselin a peptidů metodou UHPLC-MS/MS
    Personal name Konvalinová, Helena (dissertant)
    Translated titleDiagnosis of metabolic disorders of amino acids and peptides by UHPLC-MS/MS
    Issue data2011
    Phys.des.62 + CD
    NoteVed. práce Tomáš Adam
    Another responsib. Adam, Tomáš (thesis advisor)
    Hlídková, Eva (opponent)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra biochemie (degree grantor)
    Keywords Klíčová slova: metabolomika * dedicné metabolické poruchy aminokyselin a peptidu * hmotnostní tandemová spektrometrie * Metabolomics * inherited metabolic disorders of amino acids and peptides * tandem mass spectrometry
    Form, Genre diplomové práce master's theses
    UDC (043)378.2
    CountryČesko
    Languagečeština
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitleMgr.
    Degree programNavazující
    Degree programBiochemie
    Degreee disciplineBiochemie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    161171-629915144.pdf381.4 MB26.04.2011
    PosudekTyp posudku
    161171-ved-979239989.pdfPosudek vedoucího
    161171-opon-175604719.pdfPosudek oponenta
    Call numberBarcodeLocationSublocationInfo
    DP-KBC/160 (PřF-KBO)3134509715PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladIn-Library Use Only

    Metabolomika je vední obor zabývající se stanovením velkého poctu nízkomolekulárních metabolitu v biologických vzorcích a podává nám informace o aktuálním stavu jedince. Metabolomika muže být uplatnena i pro diagnostiku dedicných metabolické poruch. Tyto poruchy jsou velmi závažná onemocnení, která mohou díte trvale zdravotne poškodit nebo mohou zpusobit jeho úmrtí. Vcasná diagnostika a cílená lécba muže tyto nepríznivé faktory nemoci minimalizovat. Cílem experimentální cásti byl vývoj metody pro analýzu aminokyselin a peptidu pomocí ultraúcinné kapalinové chromatografie ve spojení s tandemovou hmotnostní spektrometrií. Optimalizovaná metoda byla poté aplikována na vzorky sér a extrakty kožních fibroblastu, v nichž se podarilo identifikovat až 23 látek. Analýzou sér se též podarilo rozlišit kontroly od pacientu s fenylketonurií a leucinosou dle specifických markeru pro danou poruchu. V této práci byly též zkoumány matricové efekty jednotlivých analyzovaných biologických vzorkuMetabolomics is a scientific discipline, which analyses simultaneously large numbers of low molecular weight metabolites and may inform us of the actual state of an individual. Metabolomics also can be applied to diagnosing inborn errors of metabolism. Inborn errors of metabolism are serious disorders which may result in permanent impairment of a child or have fatal consequences. Such negative factors can be minimised by timely diagnosis and specific treatment. The aim of the experimental part of this thesis was development of a high performance liquid chromatographic method with tandem mass spectrometric detection for analysis of amino acids and peptides. The optimised method was applied to samples of serum and extracts of skin fibroblasts, in which up to 23 compounds were identified. Samples of patients with phenylketonuria and leucinose were distuinguished from controls by serum analyses, according to markers specific to the respective disease. Furthermore, matrix effects of the analysed biological matrices were assesed in this thesis.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.