| Topical term | peroxizomální poruchy
|
|---|
| See link | adrenoleukodystrofie neonatální (UF)
|
|---|
| adrenoleukodystrofie novorozenecká (UF)
|
|---|
| Adrenoleukodystrophy, Autosomal Neonatal Form (UF)
|
|---|
| Adrenoleukodystrophy, Autosomal, Neonatal Form (UF)
|
|---|
| Adrenoleukodystrophy, Neonatal (UF)
|
|---|
| Hyperpipecolatemia (UF)
|
|---|
| Hyperpipecolic Acidemia (UF)
|
|---|
| hyperpipekolická acidemie (UF)
|
|---|
| hyperpipekolická acidémie (UF)
|
|---|
| NALD (UF)
|
|---|
| Neonatal Adrenoleukodystrophy (UF)
|
|---|
| neonatální adrenoleukodystrofie (UF)
|
|---|
| novorozenecká adrenoleukodystrofie (UF)
|
|---|
| Peroxisomal Dysfunction, General (UF)
|
|---|
| Peroxisomal Dysfunction, Multiple (UF)
|
|---|
| Peroxisomal Dysfunction, Single (UF)
|
|---|
| peroxisomální poruchy (UF)
|
|---|
| poruchy peroxisomů (UF)
|
|---|
| See also | vrozené poruchy metabolismu
|
|---|
| adrenoleukodystrofie
|
|---|
| akatalázie
|
|---|
| nedostatek mevalonátkinázy
|
|---|
| Refsumova nemoc
|
|---|
| Refsumova nemoc infantilní
|
|---|
| rhizomelická chondrodysplazie
|
|---|
| Zellwegerův syndrom
|
|---|
| Linking entry | Peroxisomal Disorders
|
|---|
| Conspect | C16. - 320. - 565. - 663
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 663
|
|---|
| Note | Heterogenní skupina dědičných metabolických poruch s chybějícími nebo dysfunkčními peroxizomy. Mohou se vyskytovat abnormality jednoho nebo více peroxizomálních enzymů. Dochází k poruchám biosyntetických drah (včetně syntézy ether-fosfolipidů) a oxidace prekurzorů dlouhých mastných kyselin. Patří sem Zellwegerův syndrom, Refsumova nemoc infantilní, rhizomelická chondrodysplazie, hyperpipekolická acidemie, neonatální adrenoleukodystrofie a adrenoleukodystrofie (X-vázaná). U většiny těchto poruch je výrazným příznakem neurologická dysfunkce.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (9) - MESH
|
|---|
