| Topical term | metachromatická leukodystrofie
|
|---|
| See link | ARSA Deficiency (UF)
|
|---|
| Arylsulfatase A Deficiency (UF)
|
|---|
| Arylsulfatase A Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Cerebral sclerosis, Diffuse, Metachromatic Form (UF)
|
|---|
| Cerebroside Sulfatase Deficiency (UF)
|
|---|
| Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| deficit arylsulfatázy A (UF)
|
|---|
| deficit cerebrosidsulfatázy (UF)
|
|---|
| Greenfield Disease (UF)
|
|---|
| Greenfield's Disease (UF)
|
|---|
| Greenfieldova nemoc (UF)
|
|---|
| leukodystrofie metachromatická (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Metachromatic, Adult (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Metachromatic, Juvenile (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Adult (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Adult-Type (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Infant (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Infant-Type (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Juvenile-Type (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukodystrophy, Late Infantile (UF)
|
|---|
| Metachromatic Leukoencephalopathy (UF)
|
|---|
| metachromatická leukodystrofie adultní forma (UF)
|
|---|
| metachromatická leukodystrofie juvenilní (UF)
|
|---|
| metachromatická leukodystrofie pozdní infantilní (UF)
|
|---|
| Sulfatide Lipidosis (UF)
|
|---|
| See also | dědičné demyelinizační nemoci CNS
|
|---|
| sulfatidóza
|
|---|
| cerebrosidsulfatasa (RT)
|
|---|
| Linking entry | Leukodystrophy, Metachromatic
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 362. - 550
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 695. - 625. - 550
|
|---|
| C10. - 314. - 400. - 550
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 362. - 550
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 925. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 362. - 550
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 925. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 362. - 550
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 925. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 850. - 500
|
|---|
| Note | zkr. MLD - hereditární onemocnění metabolismu lipidů, spočívající v deficitu arylsulfatázy A. Dědičnost je autozomálně recesivní (lokus 22q13.31). Sulfatidy se hromadí v bílé hmotě CNS. Typická jsou depozita metachromatických tělísek. Demyelinizace postihuje i periferní nervstvo. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje kolem 1. roku života neschopností chodit, svalovou ochablostí, hypotonií, myoklonickými záchvaty, a v konečném stadiu kvadruparézou. Juvenilní forma onemocnění se manifestuje v 2. dekádě života ataxií, psychózou. Adultní forma onemocnění se projeví ve 3. dekádě života demencí, atrofií optiku. Prognóza je infaustní, vyjma adultní formy pacienti se dožívají až 50 let. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (3) - MESH
|
|---|
