| Topical term | Fabryho nemoc
|
|---|
| See link | alpha-Galactosidase A Deficiency (UF)
|
|---|
| alpha-Galactosidase A Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Anderson-Fabry Disease (UF)
|
|---|
| Andersonova-Fabryho nemoc (UF)
|
|---|
| angiokeratoma corporis diffusum (UF)
|
|---|
| Angiokeratoma Corporis Diffusum (UF)
|
|---|
| Angiokeratoma Diffuse (UF)
|
|---|
| Angiokeratoma, Diffuse (UF)
|
|---|
| Ceramide Trihexosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| deficience alfa-galaktosidázy A (UF)
|
|---|
| deficit alfa-galaktosidasy A (UF)
|
|---|
| deficit alfa-galaktosidázy A (UF)
|
|---|
| difuzní angiokeratom (UF)
|
|---|
| Fabry's Disease (UF)
|
|---|
| Fabryho choroba (UF)
|
|---|
| Fabryho syndrom (UF)
|
|---|
| GLA Deficiency (UF)
|
|---|
| Hereditary Dystopic Lipidosis (UF)
|
|---|
| X-vázaná sfingolipidóza (UF)
|
|---|
| See also | drobné mozkové příhody
|
|---|
| genetické nemoci vázané na chromozom X
|
|---|
| sfingolipidózy
|
|---|
| alfa-galaktosidasa (RT)
|
|---|
| ceramidy (RT)
|
|---|
| Linking entry | Fabry Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 200
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 300. - 275. - 374
|
|---|
| C14. - 907. - 253. - 329. - 374
|
|---|
| C16. - 320. - 322. - 124
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 200
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 300
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 200
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 200
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 300
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 200
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 300
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 200
|
|---|
| Note | Dědičné onemocnění metabolismu lipidů charakteru tezaurózy, spočívající v deficitu alfa-galaktosidázy. Dědičnost je vázaná na X chromozom. Sfingolipidy se ukládají do endotelu cév, zejm. cév (provázejících periferní nervy, dále v glomerulech a v myokardu). Onemocnění se manifestuje u chlapců v adolescentním věku záchvaty bolestí končetin (akroparestezie), kožní erupcí v okolí hýždí a typickými angiokeratomy. Později dochází k renálnímu selhání a srdečním komplikacím (mitrální insuficience, ischemie, trombózy vč. mozkových příhod), které mohou ve středním věku být příčinou úmrtí. (cit. Velký lékařský slovník online, 2018 http://lekarske.slovniky.cz)
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (5) - MESH
|
|---|
