Number of the records: 1  

Costellův syndrom

  1. Topical termCostellův syndrom
    See linkCostello syndrom (UF)
    Faciocutaneoskeletal Syndrome (UF)
    faciokutaneoskeletální syndrom (UF)
    FCS Syndrome (UF)
    See alsogenetické nemoci vrozené
    kraniofaciální abnormality
    mnohočetné abnormality
    geny ras (RT)
    Noonanové syndrom (RT)
    protoonkogenní proteiny p21(ras) (RT)
    Linking entryCostello Syndrome
    ConspectC05. - 660. - 207. - 219
    C16. - 131. - 077. - 256
    C16. - 320. - 188
    NoteVzácná vrozená porucha s různými anomáliemi, která se projevuje charakteristickou dysmorfií kraniofaciálních rysů, abnormalitami pohybového ústrojí, neurokognitivním opožděním a vysokou prevalencí rakoviny. Onemocnění může být způsobeno zárodečnou mutací H-Ras proteinu. Costellův syndrom vykazuje časné fenotypové překrývání s jinými poruchami s MAP kinázovým signálním systémem (např. Noonanové syndrom a kardiofaciokutánní syndrom).
    DatabaseMESH
    References (6) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all