| Topical term | Machado-Josephova nemoc
|
|---|
| See link | Autosomal Dominant Striatonigral Degeneration (UF)
|
|---|
| Azorean Ataxia (UF)
|
|---|
| Azorean Disease (UF)
|
|---|
| Azorean Disease (Machado-Joseph) (UF)
|
|---|
| Azorean Disease, Nervous System (UF)
|
|---|
| Azorean Neurologic Disease (UF)
|
|---|
| Joseph Azorean Disease (UF)
|
|---|
| Joseph Disease (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph Azorean Disease (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph Disease Type I (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph Disease Type II (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph Disease Type III (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph Disease Type IV (UF)
|
|---|
| Machado-Joseph nemoc (UF)
|
|---|
| Machado-Josephova choroba (UF)
|
|---|
| Machado-Josephova nemoc typ I (UF)
|
|---|
| Machado-Josephova nemoc typ II (UF)
|
|---|
| Machado-Josephova nemoc typ III (UF)
|
|---|
| Machado-Josephova nemoc typ IV (UF)
|
|---|
| Machadova Josephova choroba (UF)
|
|---|
| Machadova Josephova nemoc (UF)
|
|---|
| Nervous System Azorean Disease (UF)
|
|---|
| Nigrospinodentatal Degeneration (UF)
|
|---|
| spinocerebelární ataxie typu 3 (UF)
|
|---|
| Spinocerebellar Ataxia 3 (UF)
|
|---|
| Spinocerebellar Ataxia Type 3 (UF)
|
|---|
| Spinocerebellar Ataxia-3 (UF)
|
|---|
| Spinocerebellar Atrophy III (UF)
|
|---|
| Spinocerebellar Atrophy Type 3 (UF)
|
|---|
| Striatonigral Degeneration, Autosomal Dominant (UF)
|
|---|
| Type 3 Spinocerebellar Ataxia (UF)
|
|---|
| Type I Machado-Joseph Disease (UF)
|
|---|
| Type II Machado-Joseph Disease (UF)
|
|---|
| Type III Machado-Joseph Disease (UF)
|
|---|
| Type IV Machado-Joseph Disease (UF)
|
|---|
| See also | spinocerebelární ataxie
|
|---|
| Linking entry | Machado-Joseph Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 252. - 190. - 530. - 530
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 252. - 700. - 700. - 500
|
|---|
| C10. - 228. - 854. - 787. - 875. - 500
|
|---|
| C10. - 574. - 500. - 825. - 700. - 500
|
|---|
| C10. - 597. - 350. - 090. - 500. - 530. - 530
|
|---|
| C16. - 320. - 400. - 780. - 875. - 500
|
|---|
| Note | Autozomálně dominantní ataxie poprvé popsaná u lidí azorského a portugalského původu a následně identifikovaná v Brazílii, Japonsku, Číně a Austrálii. Tato porucha je řazena do skupiny spinocerebelárních ataxií (typ 3) a souvisí s mutací genu MJD1 na chromozomu 14. Klinické rysy zahrnují progresivní ataxii, dysartrii, posturální nestabilitu, nystagmus, retrakci víček a obličejovou fascikulaci, dystonie je významná u mladších pacientů (Machado-Josephova nemoc typu I). Typ II je nápadný ataxií a očními příznaky. Typ III se projevuje svalovou atrofií a senzorimotorickou neuropatií a typ IV vykazuje extrapyramidové příznaky spojené se senzorimotorickou neuropatií.
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (1) - MESH
|
|---|
