Number of the records: 1

Refsumova nemoc infantilní

Topical term	Refsumova nemoc infantilní
See link	Infantile Form of Phytanic Acid Storage Disease (UF)
	Infantile Phytanic Acid Storage Disease (UF)
	Infantile Refsum Disease (UF)
	Infantile Refsum's Disease (UF)
	Refsum Disease, Infantile Form (UF)
	Refsum's Disease, Infantile (UF)
	Refsumova nemoc v dětství (UF)
See also	metabolické nemoci mozku vrozené
	peroxizomální poruchy
Linking entry	Refsum Disease, Infantile
Conspect	C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 844
	C16. - 320. - 565. - 189. - 844
	C16. - 320. - 565. - 663. - 865
	C18. - 452. - 132. - 100. - 844
	C18. - 452. - 648. - 189. - 844
	C18. - 452. - 648. - 663. - 865
Note	Časná forma onemocnění, porucha metabolismu fytanové kyseliny s klinickými a biochemickými příznaky odlišnými od těch, které jsou typické u Refsumovy nemoci. K projevům patří mentální retardace, percepční nedoslýchavost, osteoporóza a závažné poškození jater. Nemoc může být způsobena mutací v řadě genů kódujících proteiny, které se účastní biogeneze nebo shromažďování peroxizómů.
Database	MESH
References	(2) - MESH

subject heading

Number of the records: 1