Porucha způsobená hemizygotní mikrodelecí asi 28 genů na chromozomu 7q11.23, včetně genu pro elastin. Ke klinickým příznakům patří supravalvulární stenóza aorty, mentální retardace, elfí tvář, porucha vizuálně-konstrukčních schopností a přechodná hyperkalcémie u kojenců. Vyskytuje se u obou pohlaví, se začátkem od narození nebo v časném kojeneckém věku.
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.