Number of the records: 1  

Smithův-Magenisův syndrom

  1. Topical termSmithův-Magenisův syndrom
    See link17p11.2 Monosomy (UF)
    Chromosome 17p11.2 Deletion Syndrome (UF)
    monosomie chromozomu 17p11.2 (UF)
    See alsochromozomální poruchy
    chronobiologické poruchy
    mnohočetné abnormality
    chronobiologické poruchy (RT)
    Linking entrySmith-Magenis Syndrome
    ConspectC10. - 281. - 900
    C16. - 131. - 077. - 879
    C16. - 131. - 260. - 887
    C16. - 320. - 180. - 887
    NoteVzácně se vyskytující kombinace poruch zahrnující faciální dysmorfii, mírnou mentální retardaci, poruchy spánku. Bývá také nízký vzrůst a porucha vnímání bolesti a teploty. Důvodem je mikrodelece chromozomu 17p11.2. (cit. Medicabáze.cz, 2018 http://www.medicabaze.cz)
    DatabaseMESH
    References (3) - MESH
    subject heading

    subject heading

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all