Number of the records: 1
Sotosův syndrom
SYS d058495 LBL 01812nz--a2200301n--4500 003 CZ-PrNML 005 20240206162307.5 008 100625-n-ancnnbaba----------||-ana-----d 035 $a (DNLM)D058495 040 $a ABA008 $b cze $f czmesh 072 $a C16. $x 131. $x 077. $x 889 072 $a C16. $x 131. $x 260. $x 905 072 $a C16. $x 320. $x 180. $x 905 150 $a Sotosův syndrom $2 czmesh 450 $w i $a Cerebral Gigantism $i UF 450 $w i $a cerebrální gigantismus $i UF 450 $w i $a Sotos Sequence $i UF 450 $w i $a Sotos' Syndrome $i UF 550 $w g $a chromozomální poruchy $7 upol_us_auth*d025063 550 $w g $a mnohočetné abnormality $7 upol_us_auth*d000015 550 $w i $a gigantismus $i RT $7 upol_us_auth*d005877 550 $w i $a makrosomie plodu $i RT $7 upol_us_auth*d005320 680 $i Vrozený nebo postnatální overgrowth syndrom. Nejčastěji se projevuje nadměrným růstem, velkým okcipitofrontálním obvodem (větší hlava) a různým postižením psychomotorického vývoje. Mezi další příznaky patří pokročilý kostní věk, křeče, novorozenecká žloutenka, hypotonie a skolióza. V dospělosti je zvýšené riziko vzniku rakoviny. Onemocnění souvisí s mutacemi genu NSD1 a jeho haploinsuficiencí. 688 $a 2011 750 -2
$a Sotos Syndrome $2 czmesh 980 $x M 982 $a 1
Number of the records: 1