| Topical term | globoidní leukodystrofie
|
|---|
| See link | Classic Globoid Cell Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Diffuse Globoid Body Sclerosis (UF)
|
|---|
| Early-Onset Globoid Cell Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Galactocerebrosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactosylceramidase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Galactosylceramide beta-Galactosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactosylceramide Lipidosis (UF)
|
|---|
| Galactosylceramide-beta-Galactosidase Deficiency Disease (UF)
|
|---|
| Galactosylcerebrosidase Deficiency (UF)
|
|---|
| Galactosylsphingosine Lipidosis (UF)
|
|---|
| galaktocerebrosidová lipidóza (UF)
|
|---|
| galaktocerebrosidóza (UF)
|
|---|
| GALC Deficiency (UF)
|
|---|
| Globoid Body Sclerosis, Diffuse (UF)
|
|---|
| globoid cell leukodystrofie (UF)
|
|---|
| Globoid Cell Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Globoid Cell Leukoencephalopathy (UF)
|
|---|
| Globoid Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| globoidní leukodystrofie s pozdním nástupem (UF)
|
|---|
| globoidní leukodystrofie, infantilní typ (UF)
|
|---|
| Infantile Globoid Cell Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Krabbe Disease (UF)
|
|---|
| Krabbe Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Krabbe's Disease (UF)
|
|---|
| Krabbe's Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| Krabbeho choroba (UF)
|
|---|
| Krabbeho nemoc s pozdním nástupem (UF)
|
|---|
| Krabbeho nemoc, infantilní typ (UF)
|
|---|
| Krabbeova choroba s pozdním nástupem (UF)
|
|---|
| Krabbeova choroba, infantilní typ (UF)
|
|---|
| Krabbeova nemoc (UF)
|
|---|
| Late-Onset Globoid Cell Leukodystrophy (UF)
|
|---|
| leukodystrofie globoidní (UF)
|
|---|
| leukodystrofie s globoidními buňkami (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Globoid Cell, Classic (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Globoid Cell, Early-Onset (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Globoid Cell, Infantile (UF)
|
|---|
| Leukodystrophy, Globoid Cell, Late-Onset (UF)
|
|---|
| Psychosine Lipidosis (UF)
|
|---|
| See also | dědičné demyelinizační nemoci CNS
|
|---|
| sfingolipidózy
|
|---|
| galaktosylceramidasa (RT)
|
|---|
| Linking entry | Leukodystrophy, Globoid Cell
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 362. - 500
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 435. - 825. - 590
|
|---|
| C10. - 228. - 140. - 695. - 625. - 500
|
|---|
| C10. - 314. - 400. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 362. - 500
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 435. - 825. - 590
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 398. - 641. - 803. - 585
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 595. - 554. - 825. - 590
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 362. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 435. - 825. - 590
|
|---|
| C18. - 452. - 584. - 563. - 641. - 803. - 585
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 362. - 500
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 435. - 825. - 590
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 398. - 641. - 803. - 585
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 595. - 554. - 825. - 590
|
|---|
| Note | Krabbeova nemoc, globoid cell leukodystrofie - dědičné onemocnění metabolismu lipidů spočívající v deficitu lyzozomálního enzymu beta-galaktosidázy (galaktocerebrosidáza, galaktosylceramid-beta-galaktosidáza). Dědičnost je autozomálně recesivní (14q21 - q31). Galaktocerebrosidy (galaktosylceramidy) se hromadí v bílé hmotě mozku, dochází k progresivní mozkové degeneraci. Infantilní forma se projeví kolem 3. měsíce života hypertonií, atrofií optiku. Onemocnění progreduje v opistotonus, děti umírají do 3 let. Pozdní infantilní forma onemocnění se manifestuje až kolem 2. roku, klinická symptomatologie je stejná, onemocnění ovšem probíhá mnohem pomaleji. Prognóza je nepříznivá. Syn. galaktocerebrosidóza, galaktocerebrosidová lipidóza. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (3) - MESH
|
|---|
