Number of the records: 1

Bloomův syndrom

Topical term	Bloomův syndrom
See link	Bloom-Torre-Machacek Syndrome (UF)
	Bloom's Syndrome (UF)
	Bloomův-Torreův-Machacekův syndrom (UF)
	Congenital Telangiectatic Erythema (UF)
	erythema congenitale teleangiectaticum (UF)
See also	mnohočetné abnormality
	poruchy opravy DNA
	primární imunodeficience
Linking entry	Bloom Syndrome
Conspect	C16. - 131. - 077. - 137
	C16. - 320. - 798. - 313
	C18. - 452. - 284. - 100
	C20. - 673. - 795. - 313
Note	Vzácný autozomálně recesivně dědičný syndrom s poruchou růstu již v prenatálním období, imunitními poruchami, častějšími malignitami, fotosenzitivitou, erytémem s teleangiektaziemi vznikajícími v dětství zejm. na obličeji s možným šířením na horní končetiny. Bývají též orgánové změny, snížená fertilita, častější diabetes. Mutován je gen BLM pro DNA helikázu (Bloom helikáza podílející se na udržení genetické stability) lokalizovaný na 15q26.1. Postihuje především potomky východoevropských Židů (Aškenazy). (cit. Velký lékařský slovník online, 2017 http://lekarske.slovniky.cz/)
Database	MESH
References	(4) - MESH

subject heading

Number of the records: 1