Number of the records: 1
Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií
Title statement Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií [rukopis] / Natálie Havranová Additional Variant Titles Studium sekvenčních variant vybraných genů u pacientů s hypertrofickou kardiomyopatií Personal name Havranová, Natálie (dissertant) Translated title Study of sequence variants of the selected genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy Issue data 2017 Phys.des. 63 s. : grafy, schémata, tab. Note Ved. práce Arpád Bóday Oponent Jan Táborský Another responsib. Bóday, Arpád (thesis advisor) Táborský, Jan (opponent) Another responsib. Laboratoř růstových regulátorů (degree grantor) Keywords Hypertrofická kardiomyopatie * sarkomerické geny * nesarkomerické geny * SCD * predikční programy * Hypertrophic cardiomyopathy * sarcomeric genes * non-sarcomeric genes * SCD * prediction programes Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Experimentální biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00216703-691159206.pdf 35 2 MB 11.05.2017 Posudek Typ posudku 00216703-ved-953871742.doc Posudek vedoucího 00216703-opon-707662422.doc Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00216703-prubeh-815759632.pdf 30.01.2016 11.05.2017 08.06.2017 1 Hodnocení známkou
Hypertrofická kardiomyopatie (HCM) je nejčastější dědičné autozomálně dominantní onemocnění srdce s prevalencí v populaci 1:500. Je obecně definována přítomností hypertrofie levé někdy i pravé komory a zvětšením hmotnosti myokardu bez přítomnosti hypertenze a chlopenní vady. Abnormální struktura srdečního svalu vede k poruchám srdečního rytmu, který způsobuje palpitace a synkopy. Genetická heterogenita je způsobena mutacemi ve velkém počtu genů, které kódují proteiny sarkomerického komplexu a Z-disk proteiny. V diplomové práci byly analyzovány vybrané geny spojené s hypertrofickou kardiomyopatií.Hypertrophic cardiomyopathy is the most common autosomal dominant hereditary heart disease in a population with a prevalence of 1: 500. It is generally defined by the presence of hypertrophy of the left and sometimes the right ventriclar wall and by increasing the myocard weight without the presence of hypertension and valvular disease. The abnormal structure of the heart muscle leads to malfunction in heart rhythm that causes palpitations and syncope. Genetic heterogeneity is caused by mutations in many genes that encode protein components of the sarcomere and the Z-disc proteins. In the thesis, selected genes associated with hypertrophic cardiomyopathy were analyzed.
Number of the records: 1