Recesivně dědičná nefrolitiáza vázaná na chromozom X. Mezi příznaky patří hyperkalciurie, hypofosfatemie, nefrokalcinóza a proteinurie. Je spojená s mutacemi genu pro iontový kanál proximálního tubulu CLC-5 (Dentova choroba I). Skupina mutací genu pro fosfatidylinositol-4,5-bisfosfát-5-fosfatázu je příčinou další formy tohoto onemocnění (Dentovy choroby II).
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.