Vzácné genetické onemocnění. Je charakterizováno typickým zakřivením dlouhých kostí, anomáliemi pohlavního systému, s malou hrudní dutinou a respirační insuficiencí. Příčinou onemocnění je mutace v SOX9 genu. Většinou se vyskytuje sporadicky, kauzální autozomálně dominantní mutace vznikají zpravidla de novo. (cit. BENDOVÁ, Kateřina. Kampomelická dysplazie. Pediatrie pro praxi. 2015, 16(4), 264-266. ISSN 1213-0494. Dostupné také z: http://www.pediatriepropraxi.cz/archiv.php)
Database
MESH
References
(2) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.