Pleiotropní porucha lidského vývoje, která zahrnuje projevy jako hypotalamický hamartom, centrální a postaxiální polydaktylie, rozštěpená hrtanová příklopka, anální atrezie a abnormality ledvin a dalších orgánů. Tato porucha je spojena s posunovou mutací v GLI3 genu, který kóduje GLI3 protein, jeden z transkripčních faktorů KLF (Krüppel-like Factor).
Database
MESH
References
(4) - MESH
subject heading
Number of the records: 1
openseadragon
This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about
how we use cookies.