| Topical term | nedostatek pyruvátkarboxylázy
|
|---|
| See link | Ataxia with Lactic Acidosis 2 (UF)
|
|---|
| Ataxia with Lactic Acidosis II (UF)
|
|---|
| Ataxia with Lactic Acidosis, Type II (UF)
|
|---|
| Deficiency Disease, Pyruvate Carboxylase (UF)
|
|---|
| deficit pyruvátkarboxylázy (UF)
|
|---|
| Lactic Acidosis with Ataxia, Type II (UF)
|
|---|
| Pyruvate Carboxylase Deficiency (UF)
|
|---|
| pyruvátkarboxylasa - nedostatek (UF)
|
|---|
| Type II Ataxia with Lactic Acidosis (UF)
|
|---|
| See also | metabolické nemoci mozku vrozené
|
|---|
| mitochondriální nemoci
|
|---|
| vrozené poruchy metabolismu pyruvátu
|
|---|
| pyruvátkarboxylasa (RT)
|
|---|
| Linking entry | Pyruvate Carboxylase Deficiency Disease
|
|---|
| Conspect | C10. - 228. - 140. - 163. - 100. - 725
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 189. - 725
|
|---|
| C16. - 320. - 565. - 202. - 810. - 666
|
|---|
| C18. - 452. - 132. - 100. - 725
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 189. - 725
|
|---|
| C18. - 452. - 648. - 202. - 810. - 666
|
|---|
| C18. - 452. - 660. - 705
|
|---|
| Note | Vrozená porucha metabolismu sacharidů provázená laktátovou acidózou. Snížení aktivity enzymu se nejč. manifestuje kolem 1. roku života psychomotorickou retardací, svalovou hypotonií, zvracením a křečemi. Průběh připomíná Leighův syndrom. Dietním opatřením a thiaminem lze snížit četnost atak metabolické acidózy, na rozvoj progresivní psychomotorické retardace nemá vliv. (cit. Velký lékařský slovník online, 2015 http://lekarske.slovniky.cz/ )
|
|---|
| Database | MESH
|
|---|
| References | (4) - MESH
|
|---|
