Number of the records: 1  

Vývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch

  1. Title statementVývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch [rukopis] / Anna Barešová
    Additional Variant TitlesVývoj UHPLC-TMS screeningové metody pro diagnostiku dědičných metabolických poruch
    Personal name Barešová, Anna (dissertant)
    Translated titleDevelopment of an UHPLC-TMS screening method for diagnosing of inherited metabolic disorders
    Issue data2011
    Phys.des.65 stran + žádné
    NoteVed. práce David Friedecký
    Another responsib. Krätschmerová, Hana (opponent)
    Friedecký, David (thesis advisor)
    Another responsib. Univerzita Palackého. Katedra biochemie (degree grantor)
    Keywords vyskoúčinná kapalinová chromatografie * hmotnostní spektrometrie * dědičné metabolické poruchy * novorozenecký screening * high-performance liquid chromatography * mass spectrometry * inborn errors of metabolism * newborn screening
    Form, Genre diplomové práce master's theses
    UDC (043)378.2
    CountryČesko
    Languageangličtina
    Document kindPUBLIKAČNÍ ČINNOST
    TitleMgr.
    Degree programNavazující
    Degree programBiochemie
    Degreee disciplineBiochemie
    book

    book

    Kvalifikační práceDownloadedSizedatum zpřístupnění
    110905-799403997.pdf381.2 MB26.04.2011
    PosudekTyp posudku
    110905-ved-794699177.docxPosudek vedoucího
    110905-opon-297701597.pdfPosudek oponenta
    Call numberBarcodeLocationSublocationInfo
    DP-KBC/153 (PřF-KBO)3134509708PřF-HolicePřF, Knihovna Holice - skladIn-Library Use Only

    V experimentální části této práce je představena screeningová metoda pro dědičné metabolické poruchy (DMP) pomocí vysokoúčinné kapalinové chromatografie (HPLC) s detekcí tandemovou hmotnostní spektrometrií (TMS). Jsou zde srovnány různé chromatografické podmínky použité v průběhu vývoje metody a uvedeny výsledky optimalizace TMS a validace konečné metody. Potenciální přínos pro diagnostiku DMP je ilustrován analýzou vzorků močí od pacientů se známými DMP, kontrolních močí a vzorků se standardním přídavkem látek charakteristických pro vybraná onemocnění. V teoretické části jsou ve stručnosti popsány techniky HPLC a TMS a krátce uvedeno téma dědičných metabolických poruch.A screening method for multiple inborn errors of metabolism by high performance liquid chromatography tandem mass spectrometry (HPLC-TMS) is presented in the experimental part of this thesis. Several chromatographic conditions used during method development are compared and results of TMS optimisation and final method validation are shown. The potential for application in screening for inborn errors of metabolism (IEMs) is demonstrated by measurement of urines of patients with known IEMs, control urines and samples spiked with metabolites characteristic for selected IEMs. In the theoretical part the used techniques of HPLC and mass spectrometry are described and the topic of IEMs is briefly introduced.

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.