Number of the records: 1
Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra
Title statement Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra [rukopis] / Zuzana Čapková Additional Variant Titles Analýza variability počtu kopií v genomu u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra Personal name Čapková, Zuzana (dissertant) Translated title Analysis of Copy Number Variants in Patients with Developmental Delay and/or Autism Spectrum Disorder Issue data 2020 Phys.des. 86 : tab. Note Oponent Jiřina Zapletalová Ved. práce Dita Vrbická Oponent Renata Gaillyová Another responsib. Zapletalová, Jiřina (opponent) Vrbická, Dita (školitel) Gaillyová, Renata, (opponent) Another responsib. Univerzita Palackého. Doktorské studijní programy LF (degree grantor) Keywords nemoci autistického spektra * mentální retardace * variabilita počtu kopií * intellectual disability * autism spectrum disorder * copy number variants Form, Genre disertace dissertations UDC (043.3) Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Ph.D. Degree program Doktorský Degree program Lékařská genetika Degreee discipline Lékařská genetika book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00271477-512248767.pdf 10 1.6 MB 01.11.2020 Posudek Typ posudku 00271477-opon-954512916.pdf Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00271477-prubeh-477648165.pdf 28.08.2014 01.11.2020 24.02.2021 S Hodnocení známkou
Tato práce se věnuje analýze CNVs u pacientů s mentální retardací a/nebo poruchou autistického spektra. Nalezené CNVs byly hodnoceny za pomocí dostupných genetických databází a následně korelovány klinickými obrazy pacientů. Rovněž byly naezeny i nové CNVs, které mohou být associovány s rozvojem těchto onemocnění.This work is focused on the CNVs analysis in patients with intellectual disability and/or autism spectrum disorder. Founded CNVs were evaluated using genetic databases and correlated with clinical images of patients subsequently. New CNVs were identified which may be associated with the development of these diseases.
Number of the records: 1