Number of the records: 1
Vývoj a validace LC/MS metody pro diagnostiku vybraných dědičných metabolických poruch
Title statement Vývoj a validace LC/MS metody pro diagnostiku vybraných dědičných metabolických poruch [rukopis] / Eliška Ivanovová Additional Variant Titles Vývoj a validace LC/MS metody pro diagnostiku vybraných dědičných metabolických poruch Personal name Ivanovová, Eliška, (dissertant) Translated title Development and validation of an LC/MS method for diagnostics of selected inherited metabolic disorders Issue data 2020 Phys.des. 107 s. (162 812 znaků) : tab. Note Ved. práce David Friedecký Oponent Jitka Široká Another responsib. Friedecký, David (thesis advisor) Široká, Jitka (opponent) Another responsib. Laboratoř růstových regulátorů (degree grantor) Keywords Dědičné metabolické poruchy * diagnostika * vývoj a validace * kapalinová chromatografie * hmotnostní spektrometrie * Inherited metabolic disorders * diagnostics * development and validation * liquid chromatography * mass spectrometry Form, Genre diplomové práce master's theses UDC (043)378.2 Country Česko Language čeština Document kind PUBLIKAČNÍ ČINNOST Title Mgr. Degree program Navazující Degree program Biologie Degreee discipline Experimentální biologie book
Kvalifikační práce Downloaded Size datum zpřístupnění 00235983-521072997.pdf 0 3.1 MB 31.12.2999 Posudek Typ posudku 00235983-ved-891856375.doc Posudek vedoucího 00235983-opon-699638440.pdf Posudek oponenta Průběh obhajoby datum zadání datum odevzdání datum obhajoby přidělená hodnocení typ hodnocení 00235983-prubeh-539006469.pdf 01.04.2017 25.05.2020 18.06.2020 1 Hodnocení známkou
Dědičné metabolické poruchy jsou vzácná onemocnění, jejichž důsledky bývají často letální. Rychlá diagnostika onemocnění je proto nezbytná pro včasné zahájení léčby. K diagnostice dědičných metabolických poruch se v současné době využívá celé řady metod. V rámci zjednodušení se však nabízí zavedení "univerzální" metody založené na kapalinové chromatografii v kombinaci s hmotnostní spektrometrií. Z tohoto důvodu byla vyvinuta a validována LC/MS metoda s krátkou dobou analýzy a snadnou přípravou vzorku. Aplikací metody v klinické praxi byla zlepšena diagnostika vybraných dědičných metabolických poruch.Inherited metabolic disorders are rare diseases with a possible fatal outcome. Prompt diagnostics is necessary for early start of the treatment. Nowadays, there are many methods which can be used for diagnostics of inherited metabolic disorders. To simplify this process, there is an option to create a "universal" method based on liquid chromatography-mass spectrometry. Therefore, a new LC/MS method was developed and validated. This new method offers a short time of analysis and simple sample preparation. The application of this method has improved the diagnostics of selected inherited metabolic disorders in clinical practice.
Number of the records: 1